Para la mayoría de ellos, si la mutación tiene lugar en una célula de línea germinal (una que conduce a la formación de un óvulo o esperma), el resultado será “letal embrionario”: desarrollo anormal que no conducirá al nacimiento de una persona . Típicamente, las mutaciones que conducen al cáncer ocurren en células somáticas (aquellas que no conducen a gametos) y se transmiten solo a las “células hijas” que resultan de la división celular. Si alguien obtiene una mutación en una célula pulmonar que finalmente conduce al cáncer, el material genético en esa célula pulmonar no pasa a la progenie.
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Puedes ver un ejemplo fascinante de esto en el Síndrome de Noonan. El síndrome de Noonan es una enfermedad hereditaria en la que la vía RAS es más activa de lo normal (RASopatía). Se han identificado múltiples genes que tienen mutaciones para causar el síndrome de Noonan.
KRAS es uno de los genes que pueden mutarse para dar el Síndrome de Noonan. En el cáncer, KRAS muta con frecuencia en los codones 12, 13 y 61. En el síndrome de Noonan, estos codones nunca se ven mutados, sino que se observan otras mutaciones. Esas mutaciones no se ven repetidamente en el cáncer.
Conclusión: las mutaciones del codón 12, 13 o 61 de KRAS son demasiado poderosas en términos de señalización RAS para apoyar el desarrollo y deben dar como resultado un fenotipo letal embrionario. Por el contrario, el Síndrome de Noonan debe ser el resultado de un trastorno relativamente modesto de la señalización de RAS y que es insuficiente para generar un tumor.
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