¿Por qué no están despegando las nuevas modalidades de prueba, como las pruebas genómicas para diversas enfermedades, a pesar de la evidencia clínica convincente que demuestra su superioridad?

Muchos hallazgos detectados con la secuenciación genómica completa tienen una asociación tan porcentual con algunas enfermedades, por ejemplo, diabetes, enfermedad cardíaca, pero no lo suficientemente buenas ni lo suficientemente altas como para ser de uso clínico.

Solo una minoría de mutaciones genéticas muy específicas como las del cáncer de mama hereditario (BRCA1 y 2), cáncer de colon (síndrome de Lynch, síndrome de poliposis adenomatosa familiar) son lo suficientemente precisas para que los médicos realicen una monitorización específica para detectar la enfermedad precozmente en una fase curable , o hacer cirugía preventiva en gran parte para evitar que se desarrolle alguna vez, pero la baja frecuencia de estas mutaciones y los altos costos implicados los hacen inadecuados para la detección en toda la población; sin embargo, sí hacemos pruebas selectivas.

En las enfermedades que no podemos prevenir, por ejemplo, Huntington, a algunos les gustaría saber, mientras que otros, porque no se puede hacer nada al respecto, no quieren saber, especialmente si ya se han planeado los niños.

Incluso los microARN específicos de tumores muy precisos no se pueden aplicar a todos, en cuáles, todo esto es tan nuevo que esperan evaluaciones de validación y efectividad de costos.

En primer lugar, debe considerar la ética de tales pruebas. Personalmente, si las pruebas genómicas pueden ayudar a curar enfermedades y suavizar la carga en el sistema sanitario actual, entonces estoy de acuerdo. Sin embargo, el problema es el compromiso gradual que el público en general tiene con dichas pruebas. Ahora en el Reino Unido, los bebés nacen a través de 3 fecundaciones in vitro (técnicamente solo tienen dos padres, pero no voy a entrar en el debate sobre la ciencia de esto).

Estoy seguro de que todos pueden estar de acuerdo en que hace 5 o 10 años, la comunidad médica y el público se hubieran indignado; entonces, ¿qué ha cambiado para permitirnos usar tales técnicas? Ahora la gente puede suponer que como hemos permitido 3 IVF parentales, podemos pasar a otras cosas como clonar embriones, etc …

El segundo es debido a los costos y beneficios. Aunque las pruebas genómicas son beneficiosas para enfermedades específicas y son beneficiosas para grandes corporaciones médicas, aún no pueden usarse para analizar una amplia variedad de problemas médicos debido a su complejidad y costo, ya que existen métodos más rápidos y menos costosos que ayudan a la mayoría de las enfermedades comunes. y toma mucho menos tiempo / recursos.

Es como poner un golpe de velocidad en una carretera solo después de que alguien murió. Las pruebas moleculares avanzadas del tejido tumoral son ampliamente aceptadas como la mejor forma de decidir sobre la terapia dirigida de precisión. Los actuarios pueden demostrar que los pacientes más baratos son pacientes muertos. Si todos decidimos que es necesario realizar diagnósticos de calidad y se brindan más tratamientos de precisión de calidad, el volumen, la competencia y la transparencia del mercado reducirán los precios y muchos de nosotros viviremos felices para siempre.

Yo cuestionaría la “superioridad clínica” de las pruebas genéticas. Existen relativamente pocas enfermedades que están relacionadas con variaciones en un solo gen, e incluso cuando las hay, la panoplia de síntomas no se trata necesariamente tratando ese defecto genético. Las pruebas genéticas pueden ser extremadamente útiles, pero el bienestar requiere mucho más.