He vivido con un tipo de enfermedad mitocondrial desde la infancia.
Las mitocondrias existen en todas las células de su cuerpo (excepto en los glóbulos rojos). Existen para procesar los nutrientes de los alimentos con el fin de generar el 90% de la energía (ATP) que nuestro cuerpo necesita para funcionar. Cuando nuestras mitocondrias están dañadas o no pueden funcionar adecuadamente debido a enfermedades genéticas o disfunciones por causas externas, el proceso de producción de energía se interrumpe y nuestros órganos y sistemas corporales no pueden funcionar correctamente. Imagina tus mitocondrias como baterías que funcionan con una máquina. Cuando las baterías comienzan a agotarse, las diversas funciones de la máquina comienzan a funcionar solo de manera intermitente, las luces se atenúan o los sonidos se apagan y, cuando las baterías están agotadas, la máquina ya no funciona. Esto es análogo a la enfermedad mitocondrial. Durante toda una vida viviendo con este tipo de enfermedad, lentamente y progresivamente elimina varios órganos y sistemas, causando una variedad de síntomas en todo el cuerpo de una persona. La enfermedad mitocondrial afecta primero y más severamente a los órganos y sistemas con alta demanda de energía (p. Ej. Cerebro, gastrointestinal, cardiovascular, etc.) y produce síntomas como convulsiones, trastornos del movimiento, pérdida de la visión, trastornos autonómicos, parálisis del tracto digestivo e insuficiencia cardíaca.
Dado el proceso de pérdida de función y los síntomas resultantes, la vida con una enfermedad mitocondrial es bastante difícil. Mi enfermedad comenzó a afectarme poco después del nacimiento, causando que los músculos de mis ojos se desincronizaran (estrabismo), lo que provocó múltiples cirugías en mis primeros años en la escuela primaria. Durante la infancia, también lidié con el dolor abdominal intermitente y el dolor muscular y articular progresivo. Cuando era adolescente, estos síntomas empeoraron y desarrollé migrañas, fatiga e intolerancia al ejercicio. Fui torpe y durante la actividad física y los deportes tuve problemas para mantenerme al día con mis compañeros y fui blanco fácil de los matones en la escuela primaria y secundaria. En la universidad, después de un episodio grave de intoxicación alimentaria y exposición a varias drogas que empeoraron mi condición (a saber, neurolépticos), desarrollé una distonía generalizada severa (un trastorno del movimiento que causa calambres musculares y torsión en las extremidades). En ese momento, comencé a usar una silla de ruedas para la movilidad. Al buscar atención médica, o me diagnosticaron otro síntoma o lo descarté como hipocondríaco o psiquiátrico. Mi familia y yo sabíamos que mis síntomas eran orgánicos y necesitaba atención y tratamiento que a menudo no recibía.
Siempre he sido muy motivado y porque mi cuerpo me estaba fallando, y estaba buscando respuestas, me metí en lo académico. No fue fácil. Tuve que trabajar muy duro para obtener buenas calificaciones en la escuela secundaria y la universidad. Fui recompensado y me enamoré de la educación superior. Durante este tiempo, lidié con síntomas progresivos, que incluyen parálisis del tracto digestivo (que resulta en dependencia de la nutrición intravenosa) y disautonomía (mi sistema nervioso autónomo comenzó a fallar causando presión arterial, taquicardia y problemas de temperatura) y soporté varias cirugías para tratar mis síntomas . Finalmente me diagnosticaron Síndrome de Depleción de ADN mitocondrial (MDDS) a los 33 años después de tener una biopsia muscular. A pesar de mis síntomas, luché por una vida más “normal” y me casé, me convertí en madre y me gradué con una licenciatura, maestría y dos doctorados.
Debido a que mi cuerpo ha seguido deteriorándose y mi sistema inmunológico y la función pulmonar (respiración) ahora se ven afectados, parece que cada día es más difícil. Tengo fatiga severa, sueño interrumpido, dolor en todo el cuerpo y paso muchos días descansando. Si alguna vez ha experimentado una “gripe estomacal” que causa náuseas, dolor y agotamiento, entonces ha tenido una pequeña muestra de cómo me siento viviendo con esta enfermedad todos los días. Dependemos de los dispositivos médicos y nos preocupamos por vivir, lo que a menudo lleva mucho tiempo. Tengo que preparar e iniciar mis líneas intravenosas para obtener mi nutrición y medicamentos durante el día y la noche. Tomo alrededor de 20 a 30 medicamentos y suplementos durante el día para mantenerme con vida, tengo atención de enfermería periódica y visito las oficinas de los médicos varias veces al mes. Actualmente estoy bajo el cuidado de un equipo de aproximadamente 10 especialistas y confío en los cuidados paliativos para optimizar mi calidad de vida. Esto lleva mucho tiempo, en el teléfono coordinando mi atención y visitando a varios médicos. Todo esto contribuye al agotamiento de la vida con MDDS.
A pesar de todo esto, me esfuerzo por tener una actitud positiva y apreciar cada momento en que estoy vivo. Tratar de vivir bien con la enfermedad mitocondrial significa esforzarme para ser una buena madre para mi hijo de 12 años, amar y apoyar a mi esposo, salir al aire libre con mi perro para hacer ejercicio y disfrutar del sol, leer, aprender y apoyar a los demás enfermedades crónicas y el uso de mi conocimiento para escribir, educar, hablar y defender. Esta enfermedad me ha quitado el cuerpo, pero he sido bendecido porque los aspectos cognitivos de mi enfermedad son manejables y todavía puedo dar voz a muchos que luchan diariamente con enfermedades mitocondriales u otras dificultades crónicas.
