1. Piernas largas y un torso comparativamente corto. Esto se conoce como la relación segmento-segmento-segmento inferior (US-LS).
2. Brazos largos. Al diagnosticar el síndrome de Marfan, el médico le pedirá al paciente que extienda sus brazos lo más posible, y este ancho se mide y se denomina envergadura. Las personas con Marfan a menudo tienen una envergadura anormalmente grande en comparación con su altura.
3. articulaciones flexibles.
4. Delgado y delgado.
5. Combinación de los dos puntos anteriores: Las personas con Marfan a menudo pueden envolver su pulgar derecho y su dedo meñique alrededor de su muñeca izquierda, y cubren toda la uña con el dedo pulgar. Esto requiere flexibilidad y finas muñecas.
6. Las personas con síndrome de Marfan a menudo pueden tocar el pulgar izquierdo con la muñeca izquierda sin ningún dolor, porque sus articulaciones son muy flexibles. Lo mismo es cierto en el lado derecho.
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7. Ectopia lentis: este es un problema ocular en el cual la lente del ojo no está en el centro y afecta negativamente la visión.
8. El síndrome de Marfan causa una cabeza con forma extraña en muchas personas. Es difícil de describir, puedes buscar en Google la imagen.
9. El síndrome de Marfan a menudo causa aneurisma aórtico, pero esto solo puede detectarse mediante pruebas de diagnóstico, como una ecografía de tórax. Esto es de crucial importancia en el diagnóstico del síndrome de Marfan, y es por eso que lo mencioné. Sin embargo, no es un rasgo fácilmente visible.
10. La mayoría de los casos de síndrome de Marfan se remonta a una mutación genética específica, aunque este no es siempre el caso. Eventualmente, probablemente identificaremos todas las mutaciones causales.
