¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

Cualquier síndrome es, por definición, una colección de síntomas. Los tres síntomas que dan lugar a lo que se llama síndrome de Down son trisomía 21, tono muscular bajo y problemas de procesamiento auditivo.

Trisomía 21: alrededor del 90% de las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional, o algunas de sus células tienen un cromosoma 21 adicional, o sus células tienen parte de un cromosoma 21 adicional. (No, no todas las personas con síndrome de Down tienen el cromosoma adicional, aunque el diagnóstico está cambiando debido a la creencia de que tienen que hacerlo) (Nota: una nueva investigación descubrió que los pacientes de Alzheimer desarrollan Trisomía 21)

Tono muscular bajo: la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen músculos flojos y dificultad para controlar sus músculos. (En los adultos, esto se diagnosticaría como esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson u otra enfermedad de control motor). El tono muscular bajo influye significativamente en la capacidad de hablar con claridad, tragar y masticar correctamente, etc.

Problemas de procesamiento auditivo: las personas con síndrome de Down casi siempre tienen una actividad cerebral excesiva en ambas cortezas auditivas, similar a lo que sucede cuando los bebés prematuros están expuestos a ruidos fuertes. El resultado es detención / ralentización del desarrollo y, en particular, afecta el área de Wernicke y el área del cerebro de Broca, así como el sistema de filtración auditiva que comenzamos a desarrollar a los 7 meses de edad (cuando podemos “desconectarnos” de ciertas sonidos o ruidos). El resultado de este síntoma es que los niños con síndrome de Down no pueden filtrar la información auditiva correctamente y suenan aceleradamente al entrar. Además, es difícil mantener las palabras claras mientras se apresuran en el área de Wernicke en el camino de salida (entre la corteza visual y el área de Broca). A continuación, las palabras se mezclan de nuevo en el área de Broca, donde se convierten de sonidos en impulsos motores. Y luego, por supuesto, se mezclan de nuevo debido al bajo tono muscular que afecta el control motor del habla (es decir, lengua, laringe, labios, etc.). Como resultado, se cree que los niños con síndrome de Down tienen problemas intelectuales, cuando el verdadero problema es que son como niños sordos con un implante auditivo que está en una loca estación codificada, además de que han recibido 4 inyecciones de Novocaína en cada rincón de su boca.
Son los problemas del procesamiento auditivo los que hacen que los niños con síndrome de Down sean diagnosticados como “discapacitados intelectualmente”. Sin embargo, los niños con síndrome de Down son muy inteligentes y pueden aprender fácilmente si se les proporciona un entorno auditivo tranquilo y, en cambio, estimulan la información visual. Excepto cuando los problemas de control motor causan hipermetropía y ojos cruzados, estos niños son inusualmente buenos para captar e interpretar información visual y, en menor grado, táctil.

Corazón congénito y órganos digestivos: es muy común que los bebés con síndrome de Down tengan un defecto cardíaco y también tienen problemas con la formación de sus órganos digestivos. Básicamente, toda la línea media del cuerpo, desde el cerebro hasta los genitales, es propensa a “saltearse parte de una etapa” durante el desarrollo prenatal, debido al factor de detención del desarrollo mencionado en el párrafo anterior. Esto también influye en el tamaño del cráneo, el cuello, el puente de la nariz y otras formas de “línea media” que influirán en la apariencia de una persona con síndrome de Down. Sin embargo, estas características son muy receptivas al ejercicio y al diseño. Una persona con síndrome de Down, por ejemplo, crecerá una nariz y un tracto respiratorio más grandes y de tamaño normal, si se ponen a correr y realizan otra actividad física intensa a una edad temprana.

(Los problemas cardíacos también son causados ​​por un estrés abrumador mientras está en el útero)

La leucemia es más común en niños con síndrome de Down. La leucemia es causada por conflictos de autodevaluación, a los cuales los niños diagnosticados con síndrome de Down son mucho más propensos debido a la forma en que son tratados como personas.

Los niños con síndrome de Down generalmente tienen un conflicto de existencia / aislamiento / abandono que afecta los túbulos colectores de riñón. Esto enfatiza los síntomas físicos, como los problemas de control motor, y hace que las personas con síndrome de Down tengan retención de líquidos

Los niños con síndrome de Down son propensos a conflictos de separación que conducen a problemas de la piel, pérdida de cabello o cabello fino, y problemas con las córneas de los ojos.

En la adolescencia, las personas diagnosticadas con síndrome de Down son propensas a la depresión. A medida que superen sus problemas de control motor, tendrán convulsiones y es probable que se les diagnostique epilepsia cuando esto suceda.

Los conflictos de separación y los problemas en los túbulos que se acumulan en los riñones conducen a la enfermedad de Alzheimer en las personas mayores con síndrome de Down.

El síndrome de Down es un problema cromosómico genético con el que nacen algunos bebés. Un bebé normal hereda 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. En el síndrome de Down, el bebé obtiene un cromosoma adicional, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Es este material genético adicional el que causa las características físicas y el desarrollo retardado asociado con DS.

Un bebé con síndrome de Down generalmente puede ser reconocido por características faciales planas típicas con ojos inclinados hacia arriba y una lengua sobresaliente. Los bebés también parecen flojos debido a la disminución del tono muscular. Pueden tener orejas pequeñas y un único pliegue palmar.

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Síndrome de Down: El síndrome de Down es la enfermedad del trastorno físico y mental desarrollado por un problema genético que ocurre antes del nacimiento. Los niños que tienen síndrome de Down tienen ciertas características anormales, como una cara plana y un cuello corto. También tienen algún tipo de discapacidad intelectual. Esto varia de persona a persona. Pero en la mayoría de los casos, generalmente es de leve a moderado. En este artículo, explicaremos qué causa el síndrome de Down

El síndrome de Down, por desgracia, no se puede curar, es un trastorno de por vida. Pero con la atención y el apoyo médico adecuados, los niños que tienen síndrome de Down pueden crecer para tener vidas saludables, felices y productivas.

Lea más en detalles: ¿Qué causa el síndrome de Down ?, Tipos y síntomas:

No hay síntomas Es un síndrome y las sugestiones físicas dan pistas sobre el diagnóstico.

En pacientes con síndrome de Down, se produce un error en la unión del cromosoma 21. El material genético adicional es responsable de las anomalías del desarrollo que se producen. En lugar de 46 cromosomas más dos cromosomas sexuales, hay 47.

El error más común en la replicación cromosómica es la trisomía 21, donde la nueva célula obtiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Esto representa aproximadamente el 95% de los pacientes con síndrome de Down. La translocación describe un evento menos común en el que una pieza adicional del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, y ​​de nuevo entrega más material genético a la nueva célula de lo que se necesita.

El bebé con síndrome de Down tiene una apariencia característica. Sin embargo, no es necesario que todos los aspectos de la apariencia estén presentes ya que el fenotipo, la forma en que los genes hacen que el niño se vea, puede ser marcadamente diferente para cada paciente.

Comúnmente, hay una cabeza pequeña y cuello corto, una cara plana y ojos inclinados hacia arriba. Las orejas son planas y están más bajas que “normales”. La lengua sobresale y parece ser demasiado grande para la boca. Las manos tienden a ser anchas, con dedos cortos y solo hay un pliegue de flexión en la palma. Las articulaciones tienden a ser más flexibles y los músculos pueden carecer de tono.

El paciente puede tener retraso en el crecimiento y, aunque como un bebé puede tener un tamaño normal, no crecerá tan alto.

Hay una disminución de la función mental y el cociente intelectual puede variar desde leve discapacidad (50 a 70) a moderada (35 a 50). Para pacientes con Síndrome de Down mosaico, el coeficiente de inteligencia puede ser de 10 a 30 puntos más alto. Puede haber retraso en el desarrollo del lenguaje tanto de la sordera como del retraso del habla. Las habilidades motoras gruesas pueden tardar en madurar y las habilidades motoras finas pueden tardar en desarrollarse.

El síndrome de Down es un trastorno genético con el defecto genético de la trisomía 21.

Durante la división de las células, cada célula se divide en la mitad con un par de cromosomas, cada uno en humanos, los pares totales son 23,

Pero cuando la división es desigual,

3 cromosomas se asignan a 1 celda y 1 a otra,

Esto es lo que causa el problema.

Los síntomas comunes que los padres notan son:

1) promlems en la alimentación

2) preocupación de los padres sobre la audición, visión, retraso en el crecimiento y desarrollo, infecciones respiratorias recurrentes

3) Síntomas de apnea del sueño, incluyendo ronquidos, inquietud durante el sueño, dificultad para despertarse, somnolencia diurna, cambios de comportamiento y problemas escolares

4) Síntomas de desmayos, hechizos cínicos debidos a cardiopatías congénitas que pueden estar presentes

4) abrió la boca del niño

5) lengua protruida surcada

6) comportamiento anormal

Etc

En el examen físico una persona encuentra

  • Occipucio plano y una apariencia facial aplanada
  • Pequeña cabeza braquicefálica
  • Pliegues epicánticos
  • Puente nasal plano
  • Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
  • Manchas de Brushfield
  • Nariz pequeña y boca pequeña
  • Lengua sobresaliente
  • Oídos pequeños, pequeños y displásicos
  • Cuello corto
  • Manos cortas y anchas, con el quinto dedo corto con hipoplasia de la falange media y clinodactilia, junto con pliegues palmar transversales simples (~ 60% de los pacientes)
  • Hiperextensibilidad o hiperflexibilidad conjunta
  • Defectos cardíacos congénitos

Síndrome de Down (un trastorno genético) o Trisomía 21, una afección con 47 cromosomas en cada célula en lugar de 46. Es causada por el error en la división celular, la no disyunción, la translocación o el mosaicismo. El tipo más común es la trisomía 21. Grupo de edad 0- 13 se ve afectado y muestra síntomas como una apariencia facial distinta, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo algunas veces asociado con la enfermedad tiroidea o cardíaca.

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Espero eso ayude.

Síndrome de Down: descripción general del tema

Saludos,

ayurvidya.co.in

Las características del desarrollo y del comportamiento serían poca atención, retraso en el habla, mal juicio, comportamiento impulsivo, mientras que algunos síntomas físicos serían cuello corto, manos cortas con dedos, cabeza pequeña, orejas y boca, tono muscular pobre, ojos inclinados hacia arriba, manchas blancas alrededor de la parte coloreada del ojo. Estas son algunas de las características comunes vistas. Las características del síndrome de Down varían de individuo a individuo y también en términos de gravedad. Las personas pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de sus vidas. Algunas de las características enumeradas anteriormente también ocurren en niños que pueden no tener síndrome de Down.