Cualquier trastorno de un solo gen se puede diagnosticar utilizando métodos de secuenciación de ADN, siempre que se conozca el gen causante. Si se encuentra una mutación en un gen causal, eso significa que la persona está o se verá afectada con esa condición. Esto es virtualmente 100% exacto. Los ejemplos incluyen fibrosis quística, acondroplasia, anemia falciforme, osteogénesis imperfecta, síndrome de Marfan, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia, enfermedad de Tay-Sachs … (Podría seguir y seguir). Los resultados negativos / normales de la secuenciación de genes no siempre descartan la condición, ya que algunos casos pueden deberse a genes que aún no hemos identificado o mutaciones que no son detectables por el método de secuenciación utilizado.
Las cosas se vuelven más confusas para los rasgos o condiciones que no están determinados únicamente por la genética. Conozco muy pocos ejemplos donde los datos genéticos se utilizan para diagnosticar rasgos complejos, pero un ejemplo que viene a la mente es la enfermedad celíaca. Se ha demostrado que algunos haplotipos HLA específicos están asociados con esta afección, y cada persona afectada con enfermedad celíaca tiene estos haplotipos específicos. Sin embargo, estos haplotipos están presentes en muchas otras personas que no tienen la enfermedad celíaca. A veces, un médico evaluará estos haplotipos para descartar la enfermedad celíaca como parte de un diagnóstico de angustia gastrointestinal. Sin embargo, la presencia de estos haplotipos no diagnostica la afección, y otras pruebas tendrían que respaldar un diagnóstico (por ejemplo, el alivio de los síntomas al restringir el gluten de la dieta).
