¿Cómo explicarías qué es la enfermedad autosómica recesiva para un niño de 10 años?

Mamá tiene dos conjuntos de instrucciones sobre cómo construir un modelo de LEGO. Papá también tiene dos. El niño tiene uno de estos de parte de mamá y uno de papá. (Y aquí podría ampliar y decir que la abuela y el abuelo también tienen dos, y así sucesivamente.) Algunas de estas instrucciones son incorrectas. O están desaparecidos.

¿Cuántas instrucciones de trabajo necesita realmente para construir el modelo LEGO? Uno. Si tiene dos instrucciones desordenadas, no puede construir el modelo.

Dígales que las células de nuestro cuerpo tienen 2 copias de cada gen, que es un poco de ADN que codifica alguna característica o función. Los genes se organizan a lo largo de una cadena llamada cromosoma. Algunos cromosomas son especiales porque determinan el sexo de una persona; estos se llaman cromosomas sexuales; el resto se llama “autosomas”, que es simplemente un término técnico para todos los otros cromosomas que no son cromosomas sexuales. Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. La enfermedad autosómica recesiva ocurre cuando ambas copias de un gen en uno de los autosomas son defectuosas; por lo tanto, ambas copias básicamente no funcionan. Cuando esto le sucede a un gen importante, crea un problema y la persona se enferma.

Hay algunos buenos libros para niños que explican la genética a los niños:

Máquinas genéticas

La guía de dibujos animados de genética Gonick, Larry / Wheelis, Mark