¿Pueden los humanos con un número menor o mayor de cromosomas llevar una vida normal? ¿O acaso terminan siempre con trastornos?

La respuesta es sí, es posible, dependiendo del síndrome. Hay muchas anormalidades cromosómicas. Describiré algunos de los más comunes, pero muy brevemente.

Síndrome de Down

Las personas con Síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, 3 en lugar de las 2 normales. Las personas con Síndrome de Down tienen un sustrato de características físicas y generalmente una discapacidad intelectual moderada. Sin embargo, algunos tienen una discapacidad intelectual severa y algunos tienen discapacidad intelectual leve.

Síndrome de Turner

Esta condición solo afecta a las mujeres. Las mujeres con esta afección carecen de uno de los cromosomas sexuales X. Tienen baja estatura y son estériles. Hay otras características físicas sutiles, pero parecen “normales”, simplemente pequeñas. Pueden tener algunas dificultades de aprendizaje, pero tienen un intelecto normal en general.

Síndrome de Klinefelter

Este trastorno afecta solo a los hombres. Es la presencia de un cromosoma sexual extra X que causa este síndrome. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienden a ser altos, con ciertas características físicas, que pueden incluir una distribución de grasa corporal femenina, ginecomastia y menos vello corporal y facial. Muchos nunca se quedan calvos. Se presume que son estériles y pueden o no tener discapacidades intelectuales o de aprendizaje. La incidencia de deterioro intelectual aumenta con cada cromosoma adicional; por ejemplo, XXXXY. Muchos casos no son diagnosticados.

Síndrome Triple X

El síndrome Triple X afecta solo a las mujeres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional. Las mujeres con este síndrome son más altas que el promedio en comparación con sus hermanos o su familia de origen. Pueden tener algunas dificultades de aprendizaje o ninguna. Muchos se describen como tímidos y callados. Aparecen “normales” y pueden tener problemas de fertilidad.

XYY

XYY solo afecta a los hombres. Se caracteriza por un cromosoma Y extra; XYY o incluso XYYY. Los hombres con este síndrome XYY son más altos que el promedio. A menudo tienen acné severo, que se cree que es causado por la presencia de testosterona extra. Algunos estudios sugieren que los hombres con este síndrome son más agresivos y propensos al comportamiento criminal. Esto no ha sido probado, sin embargo. Muchos casos nunca son diagnosticados, y se ha postulado que los hombres en las instituciones, es decir, la prisión, los hospitales psiquiátricos, los reformatorios, son más propensos a ser examinados por este u otros trastornos. Muchos tienen trastornos de aprendizaje, pero este hallazgo puede reflejar la población de hombres y niños realmente evaluados por el trastorno.

Si la cantidad de cromosomas es mayor, la condición se llama poliploidia y si el número de cromosomas es menor, la afección se llama aneuploidía. En ambos casos, la anomalía es segura.

Por ejemplo, en el caso del síndrome de Turner, falta un cromosoma X, es decir, XO (44 + X = 45). Por lo tanto, la persona con síndrome de Turner será una mujer estéril con ovarios menos desarrollados y se observan ciertos trastornos mentales.

En el caso del síndrome de Klinefelter, hay una copia adicional del cromosoma X debido a la falta de disyunción. Se representa como 44 + XXY = 46). Conduce a la formación del macho con personajes femeninos, incluida la ginecomastia. Tienen testículos estériles y en algunos casos tienen retraso mental.

En el caso del síndrome de Jacob o Síndrome criminal, hay copias adicionales de los cromosomas Y. Esto ocurre debido a la endoreplicación de los cromosomas Y durante la meiosis. Lleva a la formación XYY o XYYY. Como tienen cromosomas Y extra, tienen un nivel muy alto de testosterona. Se debe al hecho de que los cromosomas Y tienen TDF y SRY. Ayudan en la formación de testosterona. El alto nivel de testosterona aumenta la agresión de estas personas y a menudo cometen un crimen como el asesinato. Por lo tanto, se llama síndrome criminal.

En el caso de Super-mujeres, la cantidad de cromosomas X es mayor. Por ejemplo: XXX, XXXX y XXXXX. De nuevo tienen ovarios estériles, senos menos desarrollados y tienen retraso mental.

Ciertamente, hay otros ejemplos como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 11), etc.

En todos estos casos, la vida normal es difícil. Sin embargo, está en nuestras manos elegir cómo vivir. Si las personas nos tratan como basura, es nuestra propia elección. Pueden vivir una vida normal si lo desean. Aquí hay una historia inspiradora de un modelo de moda con Síndrome de Down.

Modelo con síndrome de Down lanza la etiqueta de diseño en la Semana de la Moda de Nueva York

Cualquier desviación del conjunto cromosómico normal probablemente terminará en trastornos. Hay tantos ejemplos como otros escritores mencionaron.

En lo que se refiere a llevar una vida normal, es raro pero no imposible. Con la ayuda de la sociedad, las personas afectadas pueden ser entrenadas para llevar una vida normal hasta cierto punto.

Gracias..

Cualquier desviación del conjunto normal de cromosomas en un individuo es anormal y la persona no puede llevar una vida normal y saludable. Pueden terminar la vida a mitad de camino o estériles. Por lo tanto, los trastornos cromosómicos conducen a trastornos corporales y mentales. Sin embargo, la ocurrencia de ellos podría evitarse en las generaciones siguientes a través de la evaluación genética y el asesoramiento.

Algunas anomalías no son compatibles con la vida, por ejemplo 45Y

Las mujeres con 45X son a menudo cortas y generalmente infértiles, pero generalmente llevan una vida bastante normal, aunque algunas tienen anomalías cardíacas y otras asociadas. Los hombres con 47XXY y 47XYY tal vez nunca lo sepan.

No, no pueden vivir una vida normal con más o menos. Tengo lo que se llama una translocación equilibrada entre mis 10 y 21 cromosomas. Una de las decenas está fusionada con una de las 21. Soy normal porque no falta nada, solo confundido, pero están todas allí.

Los hombres XYY no son muy diferentes a los hombres XY, aunque tienden a ser más altos.

No, siempre terminarán con trastornos; algunos trastornos como la deficiencia de ADA se pueden controlar, pero la mayoría son mortales.