¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kabuki?
“La prueba genética clínica para el síndrome de Kabuki está disponible . El análisis de secuencia seguido por el análisis de eliminación / duplicación de KMT2D se realiza generalmente primero, ya que la mayoría de las personas con síndrome de Kabuki tendrán una mutación en este gen. En individuos que no tienen una mutación en KMT2D , a continuación se puede realizar el análisis de secuencia seguido de un análisis de deleción / duplicación de KDM6A . Para aquellas familias en las que se sospecha herencia ligada a X, las pruebas genéticas para detectar una mutación en KDM6A se pueden considerar primero.
“Aproximadamente el 30% de las personas con síndrome de Kabuki no tendrán una mutación en KMT2D o KDM6A . Por lo tanto, se puede hacer un diagnóstico clínico basado en la identificación de hallazgos característicos, un historial detallado del paciente y una evaluación clínica exhaustiva. Los médicos buscan cuatro de los cinco hallazgos característicos: rasgos faciales distintivos; anomalías esqueléticas; Discapacidad intelectual; anomalías dermatoglíficas tales como almohadillas fetales persistentes para los dedos; y baja estatura postnatal. Se pueden usar exámenes de sangre y estudios cromosómicos para descartar otros trastornos. “Síndrome de Kabuki – NORD (Organización Nacional de Trastornos Raras)
