Esto se conoce como una translocación Robertsoniana, donde el brazo q más largo de un cromosoma se une con el brazo q más largo de otro cromosoma, combinándose para formar un cromosoma supergrande que contiene toda la información genética importante de ambos cromosomas, los dos brazos p mucho más pequeños. no contiene información de suficiente importancia como para importar (esa información también está disponible en otros cromosomas) y se pierde, por lo que solo quedan 45 (en lugar de los 46) cromosomas normales. Vea estos videos explicativos de YouTube
y
Dependiendo de cómo se hereda el cromosoma anormal o faltante determinará si el niño es normal, un portador (no enfermo pero portando el cromosoma de fusión anormal que contiene dos brazos q largos que pueden causar enfermedad en su descendencia más adelante), estar enfermo, o la combinación no es compatible con vivo así morirá:
De Medacad Wiki – Síndrome de Down
y vea este video explicativo de YouTube por favor:
¿Cuál es el mejor centro de diagnóstico en Hyd?
¿Cuál es el diagnóstico más extraño que un médico en Quora ha hecho alguna vez?
Uno puede detener la división celular en la metafase visualizar los cromosomas,
fotografíelos, recorte las imágenes cromosómicas y organícelas en 23 pares ordenados por tamaño (aproximadamente el cromosoma número 1 es el más grande, el número 22 el más pequeño, luego los cromosomas sexuales X e Y)
y así puede ver anormalidades, por ejemplo, causadas por translocaciones y eliminaciones
Imágenes tomadas de http://www.montefiore.ulg.ac.be/…
Espero que esto ayude.
