P. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Evans?
Síndrome de Evans – Wikipedia
El síndrome de Evans es una enfermedad autoinmune en la que los anticuerpos de un individuo atacan a sus propios glóbulos rojos y plaquetas. Ambos eventos pueden ocurrir simultáneamente o uno puede continuar desde el otro.
Su patología general se asemeja a una combinación de anemia hemolítica autoinmune y púrpura trombocitopénica inmune.
La anemia hemolítica autoinmune es una afección en la cual los glóbulos rojos que normalmente transportan oxígeno y dióxido de carbono son destruidos por un proceso autoinmune. La púrpura trombocitopénica inmune es una condición en la cual las plaquetas son destruidas por un proceso autoinmune. Las plaquetas son un componente de la sangre que contribuye a la formación de coágulos de sangre en el cuerpo para prevenir el sangrado.
El síndrome fue descrito por primera vez en 1951 por RS Evans y sus colegas.
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Signos y síntomas
Se ha informado de forma variada que entre el 10% y el 23% de los pacientes que tienen anemia hemolítica autoinmune, también tendrán trombocitopenia y, por lo tanto, síndrome de Evans. Las dos características pueden ocurrir juntas o secuencialmente.
Causas
Aunque el síndrome de Evans parece ser un trastorno de la regulación inmune, se desconoce la fisiopatología exacta. Se supone que los autoanticuerpos dirigidos a diferentes determinantes antigénicos en glóbulos rojos y plaquetas causan episodios aislados de anemia hemolítica y trombocitopenia, respectivamente.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace a partir de análisis de sangre para confirmar no solo la anemia hemolítica y la púrpura trombocitopénica inmune, sino también una prueba de antiglobulina directa positiva (DAT) y la ausencia de cualquier causa subyacente conocida. Pueden aparecer otros anticuerpos dirigidos contra los neutrófilos y los linfocitos, y se ha sugerido que la “inmunopancipapenia” es un mejor término para este síndrome.
Tratamiento
El tratamiento inicial es con glucocorticoides corticosteroides o inmunoglobulina intravenosa, un procedimiento que también se utiliza en casos de PTI.
En los niños, se logra una buena respuesta a un ciclo corto de esteroides en aproximadamente el 80 por ciento de los casos. Aunque la mayoría de los casos responde inicialmente bien al tratamiento, las recaídas no son infrecuentes y posteriormente se utilizan fármacos inmunosupresores (p. Ej., Ciclosporina, micofenolato mofetil, vincristina y danazol) o combinaciones de estos. El uso no aprobado de rituximab (nombre comercial Rituxan) ha producido algunos buenos resultados en casos agudos y refractarios, aunque pueden ocurrir nuevas recaídas dentro de un año. La esplenectomía es efectiva en algunos casos, pero las recaídas no son infrecuentes.
La única posibilidad de una cura permanente es la opción de alto riesgo de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (SCT).
Pronóstico
El síndrome de Evans es raro, grave y tiene una tasa de mortalidad del 7%. que existe el riesgo de desarrollar otros problemas autoinmunes e hipogammaglobulinemia, con investigaciones recientes que hallaron que el 58% de los niños con síndrome de Evans tienen células T CD4- / CD8- que es un fuerte predictor de síndrome linfoproliferativo autoinmune.
Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa de NCATS
El síndrome de Evans es un trastorno autoinmune muy raro en el cual el sistema inmunitario destruye los glóbulos rojos, glóbulos blancos y / o plaquetas del cuerpo. Las personas afectadas a menudo experimentan trombocitopenia (muy pocas plaquetas) y la anemia hemolítica positiva de Coombs (destrucción prematura de glóbulos rojos). Los signos y síntomas pueden incluir púrpura, palidez, fatiga y aturdimiento. La causa exacta de esta condición es desconocida. Las mejores opciones de tratamiento para el síndrome de Evans dependen de muchos factores, incluida la gravedad de la afección; los signos y síntomas presentes; y la respuesta de cada persona a ciertas terapias.
Los signos y síntomas del síndrome de Evans varían de persona a persona y dependen en gran medida de qué tipo (s) de células sanguíneas se vean afectadas (es decir, plaquetas, glóbulos blancos o glóbulos rojos). Si una persona no tiene suficientes glóbulos rojos sanos (anemia), puede experimentar debilidad, fatiga, palidez, aturdimiento y dificultad para respirar. Las plaquetas bajas pueden causar hematomas fáciles o inexplicables; sangrado prolongado por pequeños cortes; y púrpura Las personas con niveles bajos de glóbulos blancos pueden ser más susceptibles a las infecciones.
Muchas personas con el síndrome de Evans atraviesan períodos de remisión en los que los signos y síntomas de la afección desaparecen temporalmente o se vuelven menos graves. Última actualización: 16/11/2014
Human Phenotype Ontology (HPO) proporciona la siguiente lista de funciones que se han informado en personas con esta afección. Gran parte de la información en el HPO proviene de Orphanet, una base de datos europea de enfermedades raras. Si está disponible, la lista incluye una estimación aproximada de cuán común es una característica (su frecuencia). Las frecuencias se basan en un estudio específico y pueden no ser representativas de todos los estudios. Puede usar el Diccionario MedlinePlus Medical para las definiciones de los términos a continuación.
Centro de Dana-Farber / Boston Children’s Cancer and Blood Disorders
Fundamentos de práctica del síndrome de Evans (emedicine.medscape.com)
