La hemofilia no es una enfermedad autosómica, es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.
Una enfermedad ligada a X es aquella en la que una mutación de un gen en el cromosoma X causa que el fenotipo se exprese solo en varones (que son hemicigóticos ya que tienen cromosomas X e Y) y raramente en mujeres (que son necesariamente homocigotos, es decir, tanto X cromosomas afectados)
Las mujeres con un cromosoma X afectado son solo portadores, ya que es una enfermedad recesiva, pero pueden transferir la enfermedad al 50% de su progenie masculina.
Un ejemplo famoso es la familia real británica, se sospechaba que la reina Victoria era portadora de hemofilia, dando lugar a la frase “de sangre azul”.
