¿Alguna vez ha habido una enfermedad genética en el alelo dominante?

Sí.

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral que es causado por un alelo dominante. Puede causar cambios de personalidad; disminución mental; retorciéndose, movimientos bruscos; y las complicaciones pueden llevar a la muerte. Esta es la enfermedad que mató a Woody Guthrie, así como a su madre Nora Guthrie.

La enfermedad de Huntington generalmente ocurre entre las edades de 35 y 45. Debido a que es dominante, si cualquiera de tus padres la tiene, habrá una probabilidad del 50% de que la tengas. Como llega tarde, no lo sabrá hasta que suceda, o a menos que se haga la prueba. La decisión de hacerse la prueba o no, ¿le gustaría saber? – es un intento; Se han hecho al menos dos películas diferentes (ambos documentales, creo) sobre personas que tuvieron que tomar esa decisión.

(Aparte de Huntington, Wikipedia enumera algunos otros).


El hecho de que la enfermedad de Huntington aparezca típicamente tarde en la vida es importante para su prevalencia, y jugó un papel en la invención de la teoría evolucionista moderna del envejecimiento.

Si una enfermedad genética es realmente mala para usted, entonces surge la pregunta de por qué no ha sido eliminada por selección natural. A menudo, esto se debe a que el gen responsable es raro y recesivo, lo que significa que, cuando está presente en una sola dosis, puede ocultarse , y solo manifiesta sus terribles efectos causantes de enfermedades ocasionalmente. Pero esto no puede explicar la prevalencia de enfermedades genéticas dominantes como la de Huntington; otra explicación es necesaria.

La explicación es que, si su enfermedad genética terrible no ocurre hasta tarde en la vida, no hace una gran diferencia en su estado físico evolutivo. En otras palabras: la cantidad de descendientes que un bebé puede esperar tener en su vida, no ha cambiado mucho por la posesión del alelo de Huntington.

Esto es por dos razones. Uno: es probable que haya tenido algunos hijos por 35-45 de todos modos. Dos: probablemente no tendrías muchos hijos después de eso de todos modos, en parte porque en algún momento morirías de todos modos, de Huntington o no. ( Incluso si no envejecemos , aún moriríamos, debido a la caída de rocas, leones, etc., aún sería más fácil llegar a 50 que a 60, más fácil llegar a 200 que a 210, etc. )

Este análisis, donde la acción tardía del alelo de Huntington explica su prevalencia, fue propuesto por el genetista JBS Haldane. El principio general, según el cual la tardanza de la acción de un gen reduce su importancia para la adecuación evolutiva, se extendió a una explicación evolutiva del envejecimiento por parte del inmunólogo ganador del Premio Nobel PB Medawar; la conferencia en la que presentó esta teoría ha sido reimpresa como el ensayo Un problema sin resolver de la biología en La singularidad del individuo. La teoría del envejecimiento se ha ampliado desde entonces y se resume aquí.