Hay dos amplias categorías de miastenia gravis.
La forma más común (aunque aún rara con una prevalencia de aproximadamente 1 en 10.000) es inmune, con anticuerpos contra una de las proteínas en la unión neuromuscular; el receptor de acetilcolina es el más común. La probabilidad de tener un pariente afectado está en el orden del 2-5%, por lo que la MG inmune no es fuertemente hereditaria. ¡Sin embargo, incluso el 2-5% es mucho más común de lo que debería ocurrir con una prevalencia de 1 en 10,000! Esto sugiere que en algún nivel hay una influencia genética en la MG, que simplemente puede ser simplemente una influencia genética sobre la predisposición a desarrollar enfermedades autoinmunes. La probabilidad de que un paciente con MG tenga una segunda enfermedad autoinmune (MG es la primera) es de aproximadamente 20-30%, en comparación con una prevalencia esperada de 2-4% en la población general, y lo mismo ocurre con los familiares de pacientes MG: hay una mayor prevalencia de enfermedades autoinmunes (la tiroides es la más común) en los miembros de la familia, nuevamente la tiroides es la más común y la MG es una de las menos comunes, en comparación con lo esperado.
Una forma mucho más rara de MG es un síndrome miasténico congénito (CMS, por sus siglas en inglés) con una prevalencia de aproximadamente una 50 a 100 veces mayor que la de la MG autoinmune. Estos son trastornos genéticos no inmunes que pueden ser hereditarios. Como resultado de una mutación genética, una de las proteínas en el nervio, la unión neuromuscular o el músculo (generalmente el receptor de acetilcolina en sí) no funciona correctamente, causando síntomas miasténicos. Sin embargo, la gran mayoría de los CMS son autosómicos recesivos, por lo que los antecedentes familiares de otros familiares afectados con CMS son poco frecuentes. Algunos subtipos son autosómicos dominantes, en cuyo caso la historia familiar es más común.
Espero que tenga sentido!
EDITAR – puntuacion menor y correcciones gramaticales.
