Este estudio encontró que el riesgo de recurrencia entre los parientes de primer grado (es decir, el riesgo de los hijos de su hermana dividido por el riesgo de la población general) para una VSD aislada es de 3,4 (IC del 95%, 2,2 a 5,3). Sin embargo, la mayoría de los VSD no tienen una causa conocida (idiopática) y muchas formas sindrómicas como la trisomía 21 (síndrome de Down) son casi todos casos aislados.
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