¿Cuáles son las probabilidades de que mis hijos tengan distrofia muscular de Emery-Dreifuss si la tengo?
La distrofia muscular Emery-Dreifuss (EDMD) se caracteriza por una tríada clínica: Debilidad muscular escapulohumeroperoneal. Contracturas articulares. Defectos cardíacos, incluidas las arritmias y la miocardiopatía dilatada. PERO, aunque hay un grupo definido de hallazgos clínicos, las proteínas responsables y…