La distrofia muscular Emery-Dreifuss (EDMD) se caracteriza por una tríada clínica:
- Debilidad muscular escapulohumeroperoneal.
- Contracturas articulares.
- Defectos cardíacos, incluidas las arritmias y la miocardiopatía dilatada.
PERO, aunque hay un grupo definido de hallazgos clínicos, las proteínas responsables y sus defectos genéticos subyacentes que conducen a EDMD son variadas.
Por lo tanto, las posibilidades de que sus hijos la tengan es variable, porque hay varias variedades con diferentes perfiles genéticos: algunas afectan el gen EMD (transmisión ligada al sexo) , otras afectan el gen LMNA (transmisión autosómica).
En resumen, dependiendo de la variedad específica, EDMD puede heredarse con diferentes patrones:
Vinculado a X (gen EMD) : si la madre tiene una variante patogénica, la posibilidad de transmitirla en cada embarazo es del 50%.
- Los hombres que heredan la variante patogénica se verán afectados.
- Las mujeres que heredan la variante patogénica serán portadoras. Los portadores femeninos suelen ser asintomáticos, pero corren el riesgo de desarrollar una enfermedad cardíaca, una distrofia muscular progresiva y / o un fenotipo EDMD.
Autosómica dominante: Probablemente muestra signos y síntomas más diversos que otras variantes: el 65% de los individuos muestran una nueva variante patogénica relacionada con el gen LMNA . Cada niño de un individuo con esta variante patogénica tiene un 50% de probabilidad de heredarlo.
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Autosómico recesivo: solo se conocen algunos casos. En la concepción, cada hermano de un individuo afectado tiene un 25% de probabilidades de ser afectado, un 50% de posibilidades de ser un portador asintomático y un 25% de posibilidades de no ser afectado ni ser un portador. Las pruebas prenatales para embarazos con mayor riesgo son posibles si la (s) variante (s) patógena (s) han sido identificadas en un miembro de la familia.
