Si la hemofilia es recesiva y se encuentra en el cromosoma x, ¿por qué las mujeres solo pueden ser portadoras de la enfermedad?

La idea de que las mujeres no pueden tener hemofilia es una idea errónea. Las mujeres “portadoras” de un gen para la hemofilia pueden, y lo hacen frecuentemente, tener hemofilia leve y, mucho menos comúnmente, hemofilia moderada o…
¿Haría que su pareja fuera evaluada genéticamente para crianza porque tiene el rasgo de la anemia de células falciformes?

Vivo en un área con anemia falciforme prevalente. Las parejas SIEMPRE son evaluadas por el rasgo antes de casarse. No debemos detenernos en la moraleja de este tema, pero tratamos con pacientes con anemia drepanocítica y miembros de…
¿La idea del polipéptido de un gen es aún respaldada por evidencia científica?

Definitivamente no. Existen varios mecanismos postranscripcionales que permiten que los genes puedan producir múltiples polipéptidos que caen bajo el paraguas del “procesamiento de ARN”. Esto es en gran parte lo que hace posible el hecho de que el…
Si se eliminan los proto-oncogenes de cada embrión de humanos, ¿no habrá pacientes con cáncer en el mundo?

No, porque todos estaríamos muertos. Los oncogenes son genes que potencialmente pueden causar cáncer. Los proto-oncogenes son genes normales que se convierten en oncogenes a través de alteraciones en la expresión o mutaciones. Hablando ampliamente, los genes que…
¿Qué tan común es una marca de nacimiento en el ojo?

Las marcas de nacimiento en el ojo pueden presentarse como nevo, más común en el iris uveal y la retina. Son bastante comunes, pero deben ser monitoreados. Puede volverse maligno o indicar un problema con el iris, la…
¿Cómo ocurren los desórdenes genéticos?

Como advertencia: los factores de riesgo aumentan la probabilidad de adquisición de trastornos, pero no necesariamente predicen la penetración. Trastornos mendelianos: trastornos genéticos hereditarios en los que las mutaciones retienen la herencia fenotípica estable. Estos son trastornos de…
¿Por qué es necesario que el ARNm se convierta en una doble cadena después de la ruptura del ARNip?

La maquinaria de producción de siRNA (como Drosha / Dicer, etc.) no puede actuar sobre ssRNA, por lo que debe estar en forma de dsRNA para cortarse en 22 nt long siRNA
¿Cuáles son los mejores modelos para estudiar la genómica molecular?

Su análisis estadístico (selección del modelo) se basará únicamente en su pregunta de estudio (hipótesis) y diseño del estudio. Como no ha mencionado ninguna información detallada, solo tengo la opción de dar una respuesta general aquí. Usualmente en…
Si tuviera una probabilidad del 50/50 de contraer una enfermedad genética severa y pudiera hacerse una prueba para ver si posee el gen defectuoso, ¿tomaría el examen?

Probablemente. Usted está describiendo un gen dominante. Eso significa que si tuviera un 50 por ciento de posibilidades, ya he visto la condición en un padre. Obviamente, una consideración es cualquier posibilidad de tratamiento antes de los síntomas.…
Cómo encontrar la lista de genes en los que actúa cada factor de transcripción

Una forma es utilizar un anticuerpo para reducir el factor de transcripción y luego secuenciar el ADN adjunto. A continuación, puede alinear las secuencias para hacer referencia a los genomas para obtener una lista de genes a los…