Como advertencia: los factores de riesgo aumentan la probabilidad de adquisición de trastornos, pero no necesariamente predicen la penetración.
- Trastornos mendelianos: trastornos genéticos hereditarios en los que las mutaciones retienen la herencia fenotípica estable. Estos son trastornos de “libros de texto” que implican genes dominantes y recesivos, en los que deben estar presentes dos copias del alelo recesivo para que el trastorno ocurra en la (s) descendencia (es) – por ejemplo: anemia drepanocítica
- Las mutaciones de novo – nosotros (las personas “normales”) tenemos todas 50 a 100 mutaciones de novo, que son alteraciones genéticas que nuestros padres no tienen, pero cantidades excesivas pueden manifestarse en trastornos. Es imposible rastrear los trastornos genéticos que resultan de las mutaciones de novo. El 99 por ciento de las causas del síndrome de Rett son mutaciones de novo
- Tener un padre mayor – las tasas de mutación paterna son 6 veces más altas que las tasas maternas (lo que mi neurocientífico llama humorísticamente “descuido de diseño” en humanos), aumentando el número de variantes de secuencia codificadora de novo y aumentando el riesgo de trastorno autista
- Epigenética : cambios en las proteínas de ADN / histona a través de señales e interacciones ambientales. Esto puede “desordenar” los trastornos, incluso resultando en gemelos que tienen diferentes severidades del mismo trastorno.
- Expresión de la proteína regulada negativamente : neurexinas y neuroliginas son necesarias para la adhesión / regulación celular sináptica. La expresión anormal puede sesgar la proporción de sinapsis excitatorias / inhibitorias entre las neuronas. Al aumentar la relación E / I, se produce una activación inadecuada de los módulos adyacentes, lo que genera problemas sensoriales. Otra implicación del desequilibrio E / I es la epilepsia / convulsiones, que son actividades sincronizadas no controladas en grandes poblaciones de neuronas
- Mutación sin sentido : una mutación puntual donde ocurre la sustitución de nucleótidos, que da como resultado la codificación de un aminoácido diferente del deseado. La fibrosis quística es el resultado de este tipo de mutación
- Mutación sin sentido : esto da como resultado un codón de detención prematuro, lo que hace que una proteína no funcione. Los déficits celulares en el gen MECP2 disminuyen la relación E / I y los niveles más bajos en la glía (células no neuronales), los cuales pueden conducir al síndrome de Rett.
Para una mayor lectura, sugiero en línea Mendelian Inheritance in Man, una base de datos curada de genes humanos y trastornos genéticos
Un lado: muchos de mis puntos enumeran trastornos relacionados con autismo / autismo porque originalmente estaba en Quora para tomar un descanso de estudiar, pero los dos terminaron mezclándose juntos jaja
