La investigación y el desarrollo son un gasto enorme para la terapia génica. Piense en lo que está tratando de hacer: está tratando de solucionar un problema genético tratando una población específica de células con material genético modificado.
Para hacer esto, necesitas:
– desarrollar una solución efectiva para el problema genético, que puede ser muy complejo
– incorporar esto en un sistema de entrega de genes que causará más bien que daño
– obtener ese material genético en el lugar correcto en las cantidades correctas
– garantizar que se mantienen niveles adecuados para tener un efecto beneficioso
Tomemos como ejemplo la fibrosis quística (FQ). En teoría, existe una causa y efecto genético muy simple en relación con la etiología de la enfermedad: las personas con FQ tienen una de varias mutaciones en cada uno de sus genes que codifican una proteína llamada CFTR. Si CFTR no funciona correctamente o no llega al lugar correcto en la celda, cualquier superficie con una capa mucosa (pulmones, intestinos, páncreas, sistema reproductivo, etc.) acumula capas gruesas de mucosidad que pueden causar un número de problemas, el más destacado de los cuales es la dificultad para respirar a menos que las infecciones respiratorias sean bien manejadas y recurrentes.
Entonces la solución es simple, ¿verdad? ¿Repara CFTR o usa terapia génica para hacer que las células expresen CFTR funcional y ese es un problema resuelto? Bueno, sí, en teoría. Algunos medicamentos que están disponibles o en desarrollo “arreglan” CFTR. Un ejemplo si se trata de Kalydeco (Vertex), que ayuda a CFTR a funcionar en ciertas personas con FQ. La terapia génica suena simple en teoría: simplemente haz que las células expresen CFTR y ese problema se soluciona. Lamentablemente, la realidad es más complicada.
Los grupos de investigación han estado trabajando en la terapia genética para la FQ durante mucho tiempo y han tenido que superar una serie de obstáculos. Están llegando allí, pero no sin una inversión sustancial, lo que no hubiera sucedido sin la perseverancia de unas pocas personas muy apasionadas. Los obstáculos incluyen obtener los mecanismos de administración de genes más allá de la capa mucosa en cantidades suficientes, identificar el mecanismo óptimo de administración de genes y mantener niveles suficientes de material genético para expresar CFTR en los pulmones, entre otros problemas.
Una forma potencial de solucionar algunos de estos problemas sería utilizar las herramientas de la naturaleza para desarrollar un virus modificado que integra el nuevo material genético en el código genético de la persona, lo que anularía la necesidad de terapias complementarias regulares. Sin embargo, hay ejemplos de tales enfoques que causan cáncer en los modelos de ratón debido al hecho de que la integración es aleatoria, lo que significa que esta solución no es un corredor. Existen otros enfoques para lograr una expresión sostenida que no impliquen la integración, pero nuevamente estos enfoques requieren inversión en investigación y desarrollo.
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Otra cosa a tener en cuenta es que la terapia genética con FQ se dirige principalmente a los pulmones, por lo que no abordará otros problemas que enfrentan las personas con FQ. Estos incluyen problemas gastrointestinales, infertilidad en los hombres y daño progresivo al páncreas que eventualmente dará lugar a la diabetes relacionada con la FQ (CFRD).
Este es un ejemplo de un modelo de causa y efecto relativamente “simple”. Otros objetivos para la terapia génica son más complejos y cada mecanismo de administración de genes debe adaptarse y tiene sus propios desafíos únicos. En resumen, es un problema muy complejo, que implica mucho dinero para resolver y debe adaptarse a cada terapia.