El gen en esta pregunta es el gen BRCA, que representa la mayoría de los cánceres de mama y de ovario heredados. Hasta el momento, se han identificado dos, BRCA1 y BRCA2. Hay muchos cientos de variaciones BRCA (mutaciones). Algunos no son importantes porque no conllevan un mayor riesgo, mientras que otros tienen riesgos de por vida de cáncer de mama que se acercan al 70-80% y el cáncer de ovario que se aproxima al 40%.
Los genes se heredan de manera autosómica dominante. Solo se necesita una copia para causar un problema. Una madre puede pasarle el gen a su hijo y él a su hija. Por lo general, los famillies de BRCA tienen varias personas de generación en generación que han tenido cáncer de mama o de ovario, generalmente a una edad temprana.
Las mutaciones graves de BRCA, las que afectan la función de los genes, se etiquetan como “nocivas”. Aunque el riesgo de por vida puede ser alto, el riesgo anual de cáncer de mama para un portador puede ser de 2-4% por año. Algunas mujeres más jóvenes, con este conocimiento, retrasan la mastectomía preventiva (profiláctica) durante un tiempo y se someten a un examen anual anual con la adición de una resonancia magnética para mamografía digital.
No hay una detección confiable para el cáncer de ovario. La prueba de sangre CA-125 y los ultrasonidos transvaginales del ovario son inexactos. En general, se recomienda a la edad de 40 años que se extirpen los ovarios de forma preventiva. Esto se puede hacer con una pequeña incisión usando un endoscopio (laparoscopia). Muchas mujeres que son portadoras de BRCA tienen hijos primero y luego se extirpan los ovarios en la treintena. Antes de los 40 años, el riesgo de cáncer de ovario es bajo, alrededor del 2%. El riesgo aumenta significativamente después de los 40 años.
La extirpación de los ovarios antes de la menopausia y la toma de una píldora antiestrógeno como el tamoxifeno reduce significativamente el riesgo de cáncer de mama. Algunos portadores más jóvenes prefieren eso inicialmente, combinado con una mamografía y una MRI anuales, eligiendo hacer mastectomías más tarde o, a veces, nada.
La reconstrucción después de la mastectomía puede ser increíblemente buena cosméticamente. La reconstrucción se hace comúnmente con implantes. Las mejores reconstrucciones de implantes usan alloderm y silicona. Alloderm es un cabestrillo que ayuda a sostener y amortiguar el implante dándole una forma más natural. Sí, la silicona es segura. Algunas mujeres prefieren la reconstrucción del tejido con grasa del abdomen. Esto se puede mover al área de la mama usando la técnica de cirugía microvascular y este tipo de reconstrucción a menudo se llama DIEP. La desventaja es que la piel y el pezón están entumecidos incluso cuando se usa una tenchnique que respeta los pezones.
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La mastectomía preventiva no reduce el riesgo de cáncer de mama a cero. Hay una pequeña capa de tejido mamario bajo los colgajos de mastectomía de la piel y también debajo de la axila y la monitorización con examen físico todavía es importante. La reducción del riesgo es del 90%, no del 100%.
Cáncer hereditario y genética: riesgo heredado de cáncer de mama y de ovario
