Los cánceres son todos diferentes. En algunos cánceres, las células malignas pueden replicarse debido a una falla en la respuesta a la vía de señalización mitocondrial de la apotosis (muerte celular programada / suicidio). Existen otros mecanismos que desencadenan apotosis que no involucran a las mitocondrias. Muchas veces son esos mecanismos junto con la mutación del ADN y otros factores que permiten la formación y propagación de las células cancerosas. Sería incorrecto atribuir todos (o incluso la mayoría) de los cánceres a la disfunción mitocondrial.
Además, hay un conjunto de enfermedades que no son cáncer y específicamente son causadas por defectos genéticos en las mitocondrias. Estos incluyen miopatías mitocondriales, enceohalomyopathy mitochondrial, andd trastornos de la cadena respiratoria. Estas enfermedades se pueden detectar con biopsia de fibras de células musculares donde las mitocondrias tienden a ser más abundantes. Estas muestras pueden cribarse con tinciones especiales y análisis de ADN mitocondrial.
