El autismo clásico (excluyendo la X frágil u otras variantes) actualmente se cree que está asociado con 1.100 o más genes.
Cualquier síntoma dado puede estar relacionado con uno o más genes. (Parece que, para muchos síntomas completamente mapeados con muchas condiciones, siete o más genes son normales).
Cada gen puede estar vinculado a muchos nucleótidos, donde ciertas combinaciones producen síntomas y otros no. Eso puede incluir combinaciones que incluyen mutaciones de dos o más condiciones sintomáticas.
Los beneficios y los daños son ambos “síntomas” del autismo. Lo que termina siendo un síntoma depende de qué otros síntomas están presentes, elecciones de vida por parte del individuo (puede convertir a muchos de ellos en su opuesto) y perspectiva (usted elige cómo ve las cosas). Debido a que la vida varía con el tiempo, es probable que un síntoma termine siendo ambos, generalmente en diferentes momentos o incluso al mismo tiempo para diferentes tareas.
La probabilidad de que dos personas autistas tengan un hijo más autista es muy difícil de determinar. Supongamos un caso común donde cada individuo tiene un conjunto de dos SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) donde uno o ambos tienen un conjunto que porta una mutación de autismo en ese punto particular donde se requiere una mutación doble pero cero o una mutación no tiene efecto, el la probabilidad de una doble mutación en el niño va a depender de la probabilidad de que ambos SNPs sean recogidos del padre con una doble mutación y de todos modos la probabilidad de que el otro SNP sea recogido del otro padre sea de ese tipo. Si imaginas escribir esto como AA AA, AA AB, …, BB BA, BB BB, donde tienes que elegir dos (para darte AA, AB, BA, BB), pero el primero puede ser el primero o el primero. segundo grupo y el segundo también pueden ser del primer o segundo grupo.
Un segundo caso que puede surgir es que se requiere exactamente una mutación, dos se cancelarán. Un tercer caso, mucho más raro, es que cualquier mutación en cualquier posición tendrá un impacto. Esto es tan raro que puedes ignorarlo. De hecho, está limitado a 1/4 o 1/2 de los posibles resultados por mutación que sean significativos.
(Dos personas con autismo no necesitan tener ni una sola mutación compartida. Los estudios familiares todavía tienen que encontrar un ejemplo lo suficientemente significativo como para medirlo).
Ahora, un vistazo a 23 & Me sugiere que un gen puede tener fácilmente veinte ubicaciones significativas. Como se señaló anteriormente, hay 1.100 de esos genes.
El autismo tiene una tasa de incidencia de 1:75 (y siempre lo ha tenido, los Estados Unidos simplemente se están moviendo hacia la tasa de incidencia que otros países han usado durante décadas). Si el autismo era dominante, no debería mantener una tasa constante en promedio. Para que un estado estable tenga sentido, debe haber un umbral de mutaciones, por encima del cual es detectable y debajo del cual no lo es.
Las personas con rasgos autistas incompatibles (incluso si están por debajo del umbral detectable) presumiblemente tienen un riesgo elevado de tener un niño autista, pero este no es un riesgo de discapacidad. El autismo es un conjunto de mutaciones que serán altamente beneficiosas en ciertos contextos, donde los contextos dependen de qué mutaciones están involucradas. Confiere una ventaja evolutiva, de naturaleza impredecible, en circunstancias que la ciencia no está remotamente cerca de identificar.
De hecho, los que se benefician de las mutaciones por debajo del umbral detectable aún se benefician de esta particular línea de evolución. Los humanos “normales” no han existido durante 300,000 años y no volverán a surgir. Es hora de superar la idea de que hay un solo ideal puro. La naturaleza nunca ha funcionado en singles o pureza y no puedes hacer que comience ahora.
Cada última persona viva hoy tiene mutaciones que las diferencian de la mayoría y que pueden (cuando se utilizan) otorgar una ventaja. Así es como es.
Y, sí, hay genes para el espíritu humano.
He votado negativamente esta pregunta porque la forma en que está redactada es potencialmente ofensiva por las siguientes razones:
1. Parece ser presentado por alguien que no es autista (del uso de “… personas autistas …” y “… qué tan preocupados están …” para implicar que los autistas como grupo son distintos al autor de la pregunta)
2. El autismo es una discapacidad y, por definición, una característica protegida (un término legal del Reino Unido que se refiere a ” motivos por los cuales la discriminación es ilegal, incluido el género, la orientación sexual, la edad, la etnia, las creencias religiosas y la discapacidad” ). Aunque respeto que ni el autor ni otros quoranos sean británicos, el principio fundamental que sustenta esto sigue siendo válido: nadie debe ser objeto de discriminación (definición: ” hacer una distinción injusta entre personas por motivos de discapacidad, creencia, raza o género “). Esta pregunta es discriminatoria, ya que supone hacer una distinción entre las personas autistas que tienen hijos (a diferencia de cualquier otro grupo de personas con un diagnóstico neurológico reconocido por DSM5 o ICD10).
3. Como analogía para delinear mejor la naturaleza insultante y ofensiva de la pregunta, solicito la reflexión si la palabra ” autista ” fue reemplazada por un término descriptivo que hace referencia al color de la piel (por ejemplo, “Cuando las personas de color tienen niños sin color” gente, ¿qué tan preocupados están por que sus hijos también tengan color ? “)
4. El autor de esta pregunta no reconoce que estar discapacitado es un concepto distinto de tener una discapacidad . El autismo es una discapacidad reconocida. Eso no significa que TODOS los autistas estén deshabilitados TODO el tiempo. Yo, por mi parte, soy neurocirujano y autista, y no estoy discapacitado a menos que me acosen, cuando me pongo ansioso e incapaz de defenderme (como una persona no autista podría). Entonces, es el entorno el que me incapacita, no el autismo. Y el ambiente que mis hijos enfrentarán no tiene relevancia para los genes que les paso.
Quiero tener una familia propia un día, y cada vez que pienso en tener mis propios hijos, me preocupa esto.
No me preocupo porque podría tener que hacer más para ayudar a mi hijo, o porque podría tener que dejarlos vivir en mi hogar después de los 18 (suponiendo que logré conseguir un hogar yo mismo un día, a los 19 años no puedo incluso te digo cómo manejaría esto). Me preocupa debido a las situaciones que las personas en el espectro del autismo atraviesan todos los días.
Las personas con autismo son intimidadas en las escuelas, y los maestros no hacen nada porque no se trata con seriedad cuando la discapacidad que hace que ese niño se destaque no es obvio. Algunas personas incluso culpan al niño autista, diciendo que se han llevado la situación por sí mismos al no comportarse normalmente. Si supieran lo imposible que era.
No siempre mejora cuando crecen, las universidades NO ayudan a los estudiantes en el espectro de lo que he visto. Una cosa es lo que me hace admirar a Temple Grandin: ¿cómo diablos logró resolver esa pesadilla? Los estudiantes también son más propensos a intimidar a un adulto autista en estas situaciones, si los encuentran. Incluso si no lo hacen, es posible que los excluyan: los agresores no desaparecen cuando cumplen 18 años.
El mercado de trabajo es aún más implacable: la mayoría de las personas en el espectro están desempleadas porque no pueden pasar la entrevista. Los que generalmente se quedan atrapados en trabajos que no son adecuados en comparación con sus niveles de habilidad. Es degradante para ellos.
Me preocupa más que el mundo trate a mis hijos potenciales de esa manera porque el mundo me rompió haciendo eso. Yo era un niño que lloraba porque estaba solo, que tenía que acostumbrarse a ser excluido regularmente. Perdí la suficiente esperanza de considerar el suicidio en la escuela secundaria, y simplemente comportarme estúpidamente en la escuela secundaria porque incluso ser violada y asesinada parecía ser un mejor riesgo que tomar que estar solo. No quiero que mi hijo pase por eso, y esa es la vida que sé ahora mismo. No sé cómo serán las cosas en los próximos años de la edad adulta. Las cosas solo mejoran con amor y apoyo, y algunas veces aquellos que sí se preocupan se pasan por alto en estas situaciones.
No quiero ver a mi hijo pasar por las mismas cosas horribles que hice, y no quiero que mi hijo se vea obligado a pensar esas cosas, a lidiar con la ansiedad severa y el mutismo selectivo y no tener el mismo apoyo que el normal la gente tiene. Quiero que mi hijo crezca feliz. Eso es lo máximo que quiero para mi (s) hijo (s) en el futuro.
No sé si el futuro lo hará posible o no para esos niños, y eso me rompe el corazón.