Me temo que Shibanshu Mukhopadhyay está equivocado en esto. 23andme no proporciona la secuenciación del genoma completo.
Su servicio actual se basa en Illumina OmniExpress SNP Array que analiza hasta 1 millón de “marcadores” (también conocidos como polimorfismos de un solo nucleótido) en el genoma. El chip “secuenciará” estos marcadores y le dirá su genotipo (es decir, si es A, T, G o C) en aproximadamente 1 millón de puntos únicos en su genoma. Estos “marcadores” han sido seleccionados para ser biológicamente relevantes; podrían asociarse con predisposición al cáncer, diabetes, etc. … Por ejemplo, si se informara previamente que la secuencia “A / T” en el nucleótido # 435,344 en el cromosoma 6 estaba vinculada al cáncer, ese nucleótido o marcador sería un candidato fuerte para 23andme para secuenciar.
Aquí hay un par de cosas que SNP Chips puede decirle y razones para hacerlo:
- Como se mencionó anteriormente, un chip SNP puede inferir susceptibilidad a la enfermedad. Usando el ejemplo hipotético anterior, si el chip revela que tiene el genotipo “A / T” en la posición 435344 en el cromosoma 6, puede sugerir que tiene una mayor susceptibilidad al cáncer .
- Los chips SNP también pueden revelar linajes parentales / genéticos. Por ejemplo, su% homocigosidad de su genoma puede revelar cuán “endogámico” es usted.
- Si, por casualidad, resulta ser altamente endogámico, habrá menos variación en su genoma y, por lo tanto, conducirá a “islas” o regiones de genes homocigotos. Las mutaciones en enfermedades recesivas tienden a agruparse en regiones homocigotas, por lo que el conjunto de SNP puede proporcionar un “punto de partida” para buscar mutaciones en enfermedades conocidas o nuevas (si presenta síntomas compatibles con trastornos genéticos). Esta es una especie de pseudo-razón por la cual la endogamia es mala. ¡Aumenta el riesgo de trastornos genéticos de sus hijos!
- Shibanshu Mukhopadhyay, sin embargo, tiene razón en que algunos marcadores SNP están asociados con la susceptibilidad a los medicamentos y esto puede ayudar a un médico a optimizar el tratamiento farmacológico en caso de que lo necesite.
- Una buena publicidad que 23andme ofrece, como encontrar ancestros en su base de datos de genotipos (¡tengo un primo segundo eliminado una vez en Minnesota! ¡Genial!), Que revela su ascendencia y rastrea su genealogía.
- Estás colaborando con el conocimiento humano. Si más personas toman estas pruebas, más información genética estará disponible para los investigadores (si así lo desea).
Pero, también hay limitaciones en sus servicios:
- Los datos de SNP deben tomarse con un grano de sal; hay muchos elementos genéticos que 23andme no analiza, como las interacciones epigenéticas.
- Discriminación genética: a partir de ahora, EE. UU. Tiene leyes que protegen contra la discriminación genética, pero quién sabe qué sucederá en el futuro si sus datos genéticos caen en manos equivocadas.
- Costo: $ 99 es relativamente asequible, pero podría no ser un ingreso prescindible para muchos. Tampoco está cubierto por un seguro.
- La identificación de los factores de riesgo puede no conducir al tratamiento. Para citar a Arthur Caplan de la Universidad de Nueva York Langone, “Digamos que da positivo para una disposición de cáncer de mama, entonces ¿qué vas a hacer? El único paso preventivo que puede tomar es cortarse los senos”.
Aquí hay (algo bastante técnica) información de Illumina sobre cómo funcionan sus chips de SNP: http://www.illumina.com/document…
Además, fuente de 23andme: https://www.23andme.com/howitworks/
