La respuesta corta es: depende .
Depende del tipo de mutación y del tipo de cáncer relacionado con esa mutación.
Nunca hay una garantía 100% libre de cáncer, pero, para algunos cánceres, el riesgo puede disminuir en más del 90%, como es el caso del cáncer de mama relacionado con las mutaciones BRCA.
(En aras de la claridad, si no está familiarizado con la charla de números: cuando digo “disminuir el riesgo en un 90%”, significa que si el riesgo de cáncer fue, digamos que un 40% lo hace hasta un 4% He escuchado a algunas personas confundirse y pensar que todavía sería 10%, lo que significa 100% menos 90%
Para una mujer con una mutación BRCA1 o 2, el riesgo de cáncer de mama durante la vida es de alrededor del 45%; se pensaba que era más alto, pero estudios más recientes han demostrado lo contrario. Si se somete a una cirugía para extirparle los ovarios, su riesgo se reduce a la mitad, por lo que bajará a alrededor del 23%. Si luego decide que le extirpen ambos senos, el riesgo disminuirá en un 95%, bajando al 1% -virtualmente cero, pero si observa una población grande, verá que una u otra desafortunada mujer todavía tendrá cáncer a pesar de todo. Para un portador de mutación BRCA2, también existe la opción de usar la quimioprevención en lugar de la cirugía, con medicamentos como el tamoxifeno, que disminuye el riesgo en aproximadamente un 60% (no se ha demostrado que disminuya significativamente el riesgo en los portadores de la mutación BRCA1).
Es muy importante recordar que estos números son solo una guía general; son esenciales para pensar estrategias de detección de salud pública, por ejemplo, o para desarrollar pautas generales, pero, para el paciente sentado frente a mí en la oficina, es fundamental considerar al individuo. Lo que quiero decir específicamente es que no importa lo que lea en WebMD, o en Quora, para ese asunto, el riesgo debe evaluarse en función de varios factores, que incluyen no solo el estado genético, sino también el historial familiar, historial médico anterior, factores ambientales y de estilo de vida. Entonces, los números son una idea general, pero para tomar la decisión de continuar con la cirugía preventiva, debe calcular su número con la mayor precisión posible.
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Para algunos tipos de cáncer, la prevención no es un objetivo alcanzable. El síndrome de Li-Fraumeni, por ejemplo, es causado por una mutación en el gen TP53 que aumenta el riesgo de varios tumores, incluido el cáncer de mama, por el que podría optar por lo anterior, pero también de leucemia, cáncer cerebral, cáncer de huesos y otros que no son susceptibles de estas estrategias preventivas. En estos casos, el diagnóstico precoz sería la forma de intentar minimizar la morbilidad y la mortalidad por estos cánceres, y varía según el síndrome en cuestión.
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Síndrome de Li-Fraumeni
