¿Por qué las personas con Síndrome de Down se parecen entre sí?

El síndrome de Down es un mentón anormalmente pequeño, las fisuras del ojo palpebral oblicuas en la esquina interna de los ojos y las esquinas de la boca están hacia abajo. Los pacientes con Síndrome de Down tienen hipotonía muscular, tienen un puente nasal plano y una lengua sobresaliente. Su cara es plana y ancha, y tienen un cuello corto. Hay una gran brecha entre el dedo gordo y los otros dedos del pie. Tienen dedos cortos y también tienen poca altura.

Hay características físicas típicas del síndrome de Down: mentón anormalmente pequeño, fisuras palpebrales en la esquina interna de los ojos, esquinas de la boca hacia abajo, hipotonía muscular (extremidades como una muñeca flexible), un puente nasal plano, una lengua sobresaliente ( debido a la pequeña cavidad oral y una lengua agrandada cerca de las amígdalas, la cara es plana y ancha, un cuello corto con exceso de piel en el cuello, manchas blancas en el iris, una gran brecha entre el dedo gordo y los otros dedos cortos y cortos altura. No todas las personas con síndrome de Down tienen todas las características físicas enumeradas.

Los humanos deberían nacer con 2 copias de cada cromosoma. Cuando alguien nace con 3 copias del cromosoma 21 que causa el 95% de las personas con síndrome de Down, puede afectar a todas las células del cuerpo, los síntomas pueden aparecer en prácticamente todos los sistemas de órganos. Los defectos cardíacos se observan en 45 a 50%.

Cromosoma extra es lo que causa el Síndrome de Down .

Esencialmente, los cromosomas son los que almacenan los genes, esos fragmentos de ADN que dirigen la producción de una serie de materiales que el cuerpo necesita para funcionar correctamente. Esta dirección por el gen recibió el nombre de ” expresión ” del gen. En el Síndrome de Down , la presencia de un extra
un conjunto de genes conduce a algo llamado sobreexpresión de genes, que conduce al incremento de la producción de productos definidos. Para casi todos los genes, su sobreexpresión tiene un costo insignificante debido a los mecanismos reguladores del cuerpo de los genes y sus productos. Pero los genes que causan el síndrome de Down parecen ser la anomalía de esto.

¿Qué genes están enredados? Esa ha sido la pregunta que los investigadores han planteado
desde el 21 ° cromosoma fue revelado. Una teoría popular derivada de años de investigación, afirmaba que solo una parte estrecha del 21º cromosoma realmente necesario debía triplicarse para obtener los efectos presentes en el Síndrome de Down ; esta región se llama Región crítica . Sin embargo, esta área no es limitada, sino que es una serie de áreas que no están una al lado de la otra. El vigésimo segundo cromosoma presente en individuos con Síndrome de Down puede tener hasta 250 genes, lo que en realidad no es mucho cuando se correlaciona con el resto de los genes que pueden sostener hasta 20,000 genes. En este momento, el enigma del cual los genes hacen lo que es altamente especulativo. Sin embargo, hay algunos sospechosos.

Una vez más, es importante señalar que todavía no se ha demostrado que ningún gen esté completamente
vinculado a cualquier característica asociada con el síndrome de Down. Una de las características más notables del Síndrome de Down es el conjunto de características que pertenecen a las personas con Síndrome de Down . Algunos nacen con defectos específicos y otros no. Todo depende de cuántos genes se triplican. Entonces, para responder a su pregunta, no, no todas las personas con Síndrome de Down son iguales.

La respuesta es la genética … diferentes cromosomas llevan diferentes materiales genéticos y el material genético es responsable de los diferentes aspectos del ser de una persona. Ese es el caso para todas las personas. Cuando alguien tiene síndrome de Down, lleva consigo una copia adicional o una tercera copia completa del 21º http: //cromosoma.sobre información adicional / material para aspectos de esa persona. El síndrome de Down es un síndrome porque el síndrome básicamente significa una colección de posibilidades. Debido a lo que sabemos que se puede efectuar en base al material genético adicional, podemos proporcionarle una lista de posibles cosas que una persona con síndrome de Down puede presentar. Algunos son más prevalentes que otros, porque otras cosas sí tienen en cuenta. Las personas tienen una cara más plana, tienden a tener una nariz más pequeña y menos prominente, orejas más bajas, tono muscular bajo, paleta más arqueada en la boca, así apretados los dientes. Es esto, junto con el espacio reducido junto con el tono, lo que explica el hecho de que muchos niños parecen tener una lengua ampliada. La lengua es de tamaño, es el espacio en el que reside la lengua que es demasiado pequeño y causa el problema (a menudo, la protuberancia de la lengua). Terapia del habla: la conciencia de dónde está la lengua, el trabajo específico de los músculos alrededor de la boca, etc. puede ayudar a un joven a dominar eso. Puede haber un gran espacio entre el dedo gordo y el siguiente, un pliegue grande en la palma en vez del muchas líneas que solemos ver, y muchas más cosas que no importan. Luego están las cosas más importantes que son posibilidades … más probable que la población general. Defectos cardíacos, problemas ortopédicos, problemas gastrointestinales, pérdida de la audición, apnea del sueño, retraso en el habla, problemas de articulación, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras gruesas (rodar, sentarse, gatear, caminar), habilidades cognitivas retrasadas … y la lista puede continuar. Ahora … esta es una lista … ¿Todas las personas con síndrome de Down tendrán cada cosa en “la lista”? No. ¿Todas las personas tendrán algo en el mismo grado o grado de severidad? No. Todas las personas tendrán síndrome de Down, por lo que no estamos diciendo que las personas tengan síndrome de Down hasta cierto punto. Tienes síndrome de Down o no. Después de eso, solo se trata de ver qué cosas se ven afectadas. Algunos no importan (espacio entre los dedos) y algunos sí. Muchos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Down son el resultado directo de que se “parezcan” por igual. La cara más plana y las orejas más bajas son una combinación perfecta para las infecciones de los senos paranasales y del oído. Los tubos que van desde los oídos hasta los senos nasales para drenar la mucosidad no tienen un ángulo muy pronunciado para ayudar a drenar las cosas … puede ser una línea bastante recta desde la oreja hasta el seno para que las cosas se puedan sentar en lugar de drenar. Esa es la fuente de las mayores incidencias de esas infecciones. No es tanto que se transmita en el cromosoma 21, sino que es un subproducto.

Añadiré esto … .cuando nació mi segundo hijo, como es natural … todos lo miraron y dijeron OHHHH … ¿a quién se parece? Caray, ¡se parece a Matt! Mi segundo hijo no tiene síndrome de Down, pero la genética es genética. Son hermanos, parecen hermanos. Matt parece que tiene síndrome de Down, pero no hay duda de que él es parte de ESTA familia.

Siempre divergo, pero espero que esto responda a tu pregunta

Lo siguiente proviene de: http://www.ds-health.com/trisomy … “El 21º Cromosoma y Síndrome de Down
Los cromosomas son titulares de los genes, esos fragmentos de ADN que dirigen el
producción de una amplia gama de materiales que el cuerpo necesita. Esta dirección por el
el gen se llama la “expresión” del gen. En trisomía 21, la presencia de un extra
un conjunto de genes conduce a la sobreexpresión de los genes involucrados,
lo que lleva a una mayor producción de ciertos productos. Para la mayoría de los genes, su
la sobreexpresión tiene poco efecto debido a los mecanismos reguladores del cuerpo de
genes y sus productos. Pero los genes que causan el síndrome de Down parecen ser
excepciones
¿Qué genes están involucrados? Esa ha sido la pregunta que los investigadores han planteado
desde el tercer cromosoma 21 fue encontrado. De años de investigación, uno
la teoría popular declaró que solo una pequeña porción del cromosoma 21 en realidad
necesitaba triplicarse para obtener los efectos que se ven en el síndrome de Down; esto era
llamada Región crítica del síndrome de Down. Sin embargo, esta región no es un pequeño lugar aislado, sino áreas que no necesariamente están una al lado de la otra. El cromosoma 21 en realidad puede contener de 200 a 250 genes (siendo el cromosoma más pequeño en el cuerpo en términos de número total de genes); pero se estima que solo un pequeño porcentaje de ellos eventualmente estará involucrado en la producción de las características del síndrome de Down. En este momento, la cuestión de qué genes hacen lo que es altamente especulativo. Sin embargo, hay algunos sospechosos.
Los genes que pueden contribuir al síndrome de Down incluyen:

• Superóxido
  Dismutasa (SOD1) : la sobreexpresión puede causar envejecimiento prematuro y disminución de la función del sistema inmunitario; su papel en la demencia senil del tipo Alzheimer o la disminución de la cognición sigue siendo especulativo
• COL6A1 –
  la sobreexpresión puede ser la causa de defectos cardíacos
• ETS2
  – la sobreexpresión puede ser la causa de anomalías esqueléticas
• CAF1A –
  la sobreexpresión puede ser perjudicial para la síntesis de ADN
• Cistatión
  Beta sintasa (CBS) : la sobreexpresión puede alterar el metabolismo y la reparación del ADN
• DYRK
  – la sobreexpresión puede ser la causa del retraso mental
• CRYA1 –
  la sobreexpresión puede ser la causa de las cataratas
• GART
  – la sobreexpresión puede alterar la síntesis y reparación del ADN
• IFNAR –
  el gen para la expresión de interferón, la sobreexpresión puede interferir con la
  sistema inmune, así como otros sistemas de órganos

Otros genes que también son sospechosos incluyen APP , GLUR5 , S100B , TAM , PFKL y algunos otros. Nuevamente, es importante notar que ningún gen ha sido completamente
vinculado a cualquier característica asociada con el síndrome de Down .
Uno de los aspectos más notables del síndrome de Down es la gran variedad de
características y características de las personas con trisomía 21: hay una amplia gama de
retraso mental y retraso en el desarrollo observados entre los niños con Down
síndrome. Algunos bebés nacen con defectos cardíacos y otros no. Algunos
los niños tienen enfermedades asociadas como epilepsia, hipotiroidismo o celiaquía
enfermedad, y otros no. La primera razón posible es la diferencia en el
genes que están triplicados Como mencioné anteriormente, los genes pueden venir en diferentes
formas alternativas, llamadas “alelos”. El efecto de la sobreexpresión de genes puede
Depende de qué alelo esté presente en la persona con trisomía 21. El segundo
la razón por la que podría estar involucrado se llama “penetrancia”. Si un alelo causa un
condición para estar presente en algunas personas pero no en otras, eso se llama “variable
penetrancia “, y eso parece ser lo que sucede con la trisomía 21: los alelos
no hagas lo mismo con cada persona que lo tenga. Ambas razones pueden ser por qué
existe tal variación en niños y adultos con síndrome de Down “.

Los niños y las personas con síndrome de Down realmente comparten ciertas características dismórficas similares, aunque cada individuo es único como personas sin síndrome de Down.

Algunas de estas características podrían ser un mentón pequeño, ojos inclinados debido a la comida epicentral (un pliegue cutáneo del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo), un puente nasal plano, una lengua sobresaliente debido a una boca pequeña, un plano y cara ancha, cuello corto, etc. Como padre de una adolescente con DS, amo cada una de esas características que de alguna manera la hacen ser quien es.

Emily el año pasado 12 años cocinando panqueques.

Habiendo dicho que los cerebros de los humanos parecen tener un fuerte sesgo cognitivo ahora identificado hacia el efecto de “Todos se ven iguales”.

Puede leer más sobre esta investigación aquí:

‘Todos tienen el mismo’ efecto racial visto en el cerebro

¡Espero que esto ayude!

Aclamaciones

¡No se ven iguales! Tienen su propia composición genética que asegura que no hay dos que se vean idénticos. Sin embargo, tienen rasgos y características similares. El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es causado por la no disyunción genética del cromosoma 21. Al igual que con la mayoría de los síndromes, hay varias características que lo hacen distinto. En Trisomía 21, incluye: tono muscular bajo, rasgos faciales planos (nariz pequeña, fisuras palpebrales planas), ojos con inclinación hacia arriba, orejas anormalmente formadas, pliegue único y profundo en el centro de la palma, movilidad excesiva de las articulaciones, lengua más grande, etc.

¿Por qué los hombres se parecen? ¿Por qué las mujeres se parecen? ¿Por qué las familias se parecen? Está en los genes. No estoy diciendo que sea sarcástica, esa es realmente la razón.

He dicho a mis amigos antes, mi hija con síndrome de Down se parece a mi lado de la familia, el lado de la familia de mi esposo y su familia con síndrome de Down.

Las mujeres de todo el mundo, de todos los continentes, de todas las culturas, parecen “iguales” porque todas comparten 2 copias del cromosoma X.

Las personas con síndrome de Down de todas las razas parecen “iguales” porque comparten 3 copias del cromosoma 21.

Es como si preguntaras:

• ¿Por qué todos los chinos se ven similares?
• ¿Por qué todos los asiáticos se ven similares?

Como asiático, tengo estas preguntas:

• ¿Por qué todos los europeos se ven similares?
• ¿Por qué todos los estadounidenses se ven similares? Y
• ¿Por qué todos los caucásicos parecen similares?

Los marcianos también se preguntan, ¿por qué todos los terrícolas tienen un aspecto similar?

La respuesta a todas las preguntas anteriores es “no”. Y lo mismo se aplica a los niños con síndrome de Down.

El síndrome de Down es una colección de síntomas que incluyen bajo tono muscular (resultado del reflejo “play-dead” llamado “MS” cuando se diagnostica más tarde en la vida) y un conflicto de doble audición que causa detención del desarrollo y un patrón de crecimiento característico del lados de la cabeza.

En conjunto, estas cualidades (tono muscular bajo, maduración más lenta y diferentes niveles de estimulación de la corteza auditiva) crean la “apariencia” única.

Primero, el niño primero desarrolla la nariz más lentamente que los demás, por lo que el puente nasal parece aplastado, pero es solo que la cara creció más rápido que la nariz. La razón por la que la nariz del niño se desarrolla más lentamente es porque el niño no usa la nariz tanto como otros niños. Si el niño corriera y saltara al mismo tiempo que sus compañeros, se habría hecho una nariz más grande que ellos.

En segundo lugar, el retraso / arresto del desarrollo produce una “cara de bebé” en cualquiera que tenga conflictos territoriales en la infancia. La cara es más redonda, los ojos parecen más grandes, la boca es más expresiva.

En tercer lugar, el tono muscular bajo crea una “suavidad” o flojedad en el área de la mandíbula, la boca y la lengua, y el esfuerzo del niño para compensar el tono muscular bajo conduce a patrones de movimiento de la cara, cabeza y cuello, que también producen “aspecto” característico

En cuarto lugar, el conflicto de doble audición generalmente dará lugar a orejas pequeñas y de escaso calibre con pequeños canales auditivos en cualquier niño que tenga este conflicto, especialmente si nacen con él (el efecto tiende a ser considerablemente más severo para los niños que nacen con el llamado “síndrome de alcoholismo fetal”). Esta es solo la manera en que la naturaleza ayuda al niño a eliminar los malos ruidos, y también porque el niño no usa su audición como lo hacen otros niños, por lo que esta parte de la cabeza simplemente no se desarrolla tanto y por lo tanto es más pequeña.

Por otro lado, el niño con síndrome de Down tenderá a desarrollar su sentido visual por encima del promedio, y esto crea un patrón de crecimiento característico en la parte posterior de la cabeza, hasta la coronilla.

En general, los niños con síndrome de Down se parecen más a sus familias que a los demás. Lo que vemos como una “apariencia” similar entre estas personas es como ver a todas las personas que tienen un labio leporino como iguales. Es solo que tienen una combinación de características que es poco común para la población en general, pero común para las personas con síndrome de Down.

En realidad, en sentido no lo hacen. Esto es similar a ver a todas las personas negras como iguales. Te estás enfocando en las características causadas por su trisomía ya que son raras, pero faltan otras variaciones más sutiles en sus rostros. Sin embargo, no me sentiría tan mal con esto, ya que todos lo hacen hasta cierto punto.

Los percibes de esa manera porque no conoces a nadie de cerca. Diversos estudios han demostrado que las comunidades muy homogéneas sienten que los extraños físicamente diferentes tienen el mismo aspecto. Eso puede ser gente negra, asiáticos, hombres blancos o lo que sea.

Aquí hay un video divertido de coreanos tratando de identificar a personas blancas famosas.

Es (casi) todo debido a los genes. En primer lugar, son similares a sus padres como cualquier otro niño. El tono muscular bajo puede causar algunos impedimentos físicos y los afectados simplemente pueden moverse de manera similar o tienen dificultades en el habla que nos suenan de manera similar a nosotros. Por parecerse, probablemente se centró en las similitudes faciales. Sí, el cromosoma adicional causa ciertas “características” faciales que son comunes entre las personas con síndrome de Down. Al mismo tiempo, recuerde que tenemos toda la “discapacidad” de reconocimiento de rostros que no pertenecen a nuestra raza. Como la mayoría caucásica de los asiáticos se parecen a mí. Veo que son diferentes y, sin embargo, mi cerebro no puede ver todas las diferencias. Los asiáticos no tendrán tanta dificultad. Creo que esa es también la razón por la que los vemos parecidos mientras que todos son diferentes en la realidad.

¡Debido a que hay algunas características típicas de los niños que sufren del síndrome de Down, comienzan a tener un aspecto similar!

Por ejemplo, los párpados caídos, el puente nasal ampliamente espaciado, las protuberancias frontales son características típicas.

Porque hay una lista de características físicas que comúnmente están presentes en personas con el trastorno / afección genética conocido como Síndrome de Down o trisomía 21.

La gente parece ofenderse por su pregunta, pero es cierto, se ven similares en la gran mayoría de los casos, ¿cómo puede ser posiblemente ofensivo?

Han compartido características, aquí hay una foto que enumera las características:

Bueno, técnicamente no, pero es posible que sufra de prosopagnosia (es decir, ceguera de cara) donde uno tiene dificultades para reconocer caras, y su capacidad para reconocer las “diferencias más finas” es pobre; y solo podría hacer la distinción entre diferencia extrema, como el diferente color de cabello (siempre que no seas daltónico); para que dos personas diferentes puedan terminar viéndote igual si comparten algunos rasgos similares (como que ambos tienen dos ojos, una nariz, una boca, no le faltan extremidades, etc.)

En cierta medida, tengo este problema con la diferenciación de dos personas de estilo y construcción similar; o pensaron que eran personas diferentes una vez que cambiaron su vestimenta o sentido de la moda. Pero me di cuenta de que la mayoría de las personas son capaces de detectar las sutiles diferencias que yo no conozco (lo que sea que sea, pero es algo que no puedo), aunque reconozco mucho más la proporción que me da la cara; Tengo una estimación bastante buena de la distancia entre sus ojos, o qué tan ancha y estrecha, en las mediciones; sin embargo, mi banco de memoria no me permitió recordarlos como personas diferentes, o lo mismo para el caso. Me confundo. (También me incorporé reconociendo el nivel de voz de las personas para recordar a las personas, pero en su mayor parte, son muy diferentes pero muy similares)

Las personas con síndrome de Down tienen algunas características únicas, como dijo Jean Marion. Estas características hacen que todos parezcan iguales, así como las personas no asiáticas piensan que todos los asiáticos tienen el mismo aspecto o viceversa. Si creciste y pasaste toda tu vida con una carrera A, podrás diferenciar entre las personas que pertenecen a la raza A, pero cuando mires una carrera B, pensarás que tienen el mismo aspecto. Eso es lo que sucede con las personas con síndrome de Down: los rasgos únicos que poseen te hacen pensar que todos tienen el mismo aspecto.

Tienden a parecerse a uno o ambos padres como otras personas, pero tienen los mismos rasgos faciales, como los ojos rasgados y las orejas hundidas que hacen que la mayoría de las personas con la condición parezcan similares.

Antes de preguntar “por qué”, debe preguntar “si”.

Las personas con síndrome de Down no se ven todas iguales. Hay algunas características faciales que son comunes en las personas con síndrome de Down, especialmente la forma de los ojos, pero no todos se ven iguales.