El albinismo en humanos (del latín albus , “blanco”, ver etimología extendida, también llamada achromia , achromasia o acromatosis ) es un trastorno congénito caracterizado por la ausencia total o parcial de pigmento en la piel, el cabello y los ojos debido a la ausencia o defecto de tirosinasa , una enzima que contiene cobre involucrada en la producción de melanina. Es lo opuesto al melanismo. A diferencia de los humanos, otros animales tienen pigmentos múltiples y para estos, el albinismo se considera una condición hereditaria caracterizada por la ausencia de melanina en particular, en los ojos, la piel, el cabello, las escamas, las plumas o la cutícula.
Una persona con ausencia completa de melanina se llama albina , y una persona con una cantidad disminuida de melanina se llama albinoide . La falta de pigmentación de la piel hace que la persona que sufre de albinismo sea más propensa a las quemaduras solares y los cánceres de piel.
Albinismo
Hay varios tipos de albinismo:
El albinismo ocular (OA) solo afecta los ojos, no la piel o el cabello. Es el resultado de una herencia cromosómica ligada a X y, por lo tanto, se produce principalmente en niños.
¿Qué es la membrana sinovial? ¿Qué función tiene?
¿En qué la celulasa descompone la celulosa?
¿Hay un organismo unicelular que no tenga una membrana celular hecha de fosfolípidos?
¿Cuáles son las principales funciones biológicas de los lípidos?
El albinismo oculocutáneo (OCA) afecta los ojos, el cabello y la piel e incluye varios subtipos diferentes.
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH) es un tipo raro de albinismo que puede incluir trastornos hemorrágicos, hematomas, problemas pulmonares y trastornos intestinales. Para obtener más información, vaya a la red de Síndrome de Hermansky-Pudlak.
El síndrome de Chediak-Higashi es otra forma rara de albinismo. Se caracteriza por una anormalidad en ciertos tipos de glóbulos blancos, lo que reduce la resistencia a la infección.
El síndrome de Griscelli es un tipo extremadamente raro de albinismo. Implica inmunodeficiencia y también puede tener problemas neurológicos asociados.
Causas
Los principales problemas del albinismo son causados por la incapacidad del cuerpo para producir pigmento de melanina (cuya función principal en la piel es absorber la luz ultravioleta del sol para que la piel no sufra daños por el sol). También tiene un papel en el desarrollo de la visión normal del ojo.
El melanocito produce melanina que le da a la piel, el cabello y los ojos su pigmentación. En el albinismo, los melanocitos están presentes, pero las mutaciones genéticas interfieren con su producción de pigmento o su capacidad para distribuirlo a los queratinocitos , el tipo celular principal que comprende la epidermis, o la capa externa de la piel.
Síntomas
Los síntomas de albinismo pueden afectar la piel, el cabello y los ojos. La piel, debido a que contiene poco pigmento, parece muy liviana, al igual que el cabello. Aunque las personas con albinismo pueden experimentar una variedad de problemas oculares, uno de los mitos sobre el albinismo es que causa que las personas tengan ojos rosados o rojos. De hecho, las personas con albinismo pueden tener iris que varían de gris claro o azul a marrón.
Algunos síntomas comunes del albinismo incluyen :
- Ausencia de pigmento del cabello, la piel o el iris de los ojos.
- Ausencia irregular de pigmento (color de la piel, irregular), incluso en las madres portadoras de niños afectados con albinismo recesivo ligado al cromosoma X.
- Más ligero que la piel y el cabello normales o albinismo completo.
- La mayoría de las formas de albinismo completo tienen algunos de los siguientes síntomas posibles:
- El nistagmo es un trastorno en el cual hay movimientos involuntarios rápidos de los ojos.
- La fotofobia es una incomodidad en los ojos con luz brillante.
- Disminución de la agudeza visual.
- Ceguera funcional.
- Problemas con la percepción de profundidad
Fuente: Albinismo | Desorden congenito
