Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN que no es reparada por una de las aproximadamente 40 polimerasas que pueden corregir los cambios. Las mutaciones puntuales son cambios de un solo nucleótido que pueden no producir ningún cambio (“silencioso”) en la función o estructura de una proteína debido a múltiples codones para muchos, pero no todos los aminoácidos. Incluso si hay un cambio en un aminoácido de la proteína, si los cambios se producen en una región no crítica, la proteína funcionará normalmente.
Dependiendo del tipo y la ubicación de la mutación, NO puede haber cambios en la actividad de la enzima o variaciones en la función, desde una ligera reducción hasta una completa falta de actividad.
Mire a Tays-Sachs y Hexosaminidase A como un ejemplo.
