La razón más obvia es que el resultado de la prueba es incorrecto. Tomemos el ejemplo de las pruebas BRCA para el cáncer de mama. Un metanálisis reciente mostró un rango de sensibilidades para varios procedimientos de prueba: del 70% al 95%. Esto significa que del 5% al 30% de los pacientes que eran realmente BRCA positivos obtuvieron un resultado negativo.
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La prueba BRCA ha existido durante más tiempo que casi cualquier otra prueba genética, y tiene un valor clínico muy alto: debería ser una de las pruebas genéticas más precisas. Es probable que otras pruebas sean más inexactas. El problema es que actualmente no hay métodos claros para validar el rendimiento de la prueba o estándares para determinar qué nivel de rendimiento es suficientemente bueno. El NIST ha desarrollado recientemente materiales de referencia estándar para pruebas genéticas, y CLSI está desarrollando pautas para la validación de pruebas. Pero estas pautas y regulaciones todavía no están en su lugar.
La otra forma de obtener un resultado incongruente es que el valor predictivo de la prueba, incluso cuando es preciso, es inferior al 100%. Esto es muy probable Hay algunas enfermedades en las que existe una correlación de 1 a 1 de una enfermedad con la presencia o ausencia de una secuencia de ADN específica, pero son una pequeña minoría.
Aquí hay un ejemplo: Desde la página en cdc.gov
La enfermedad de Huntington ocurre solo en portadores genéticos. Si no tiene la variante genética que causa la enfermedad, no tendrá la enfermedad. Por el contrario, si usted es negativo para las variantes de BRCA, su riesgo de contraer cáncer de mama es todavía del 5%. La misma historia para el cáncer de colon. (La gran mayoría de las personas son negativas para estos genes, a pesar de que su riesgo es menor, constituyen la abrumadora mayoría de los casos).
Los ejemplos anteriores se encuentran entre los mejores escenarios para asignar el riesgo de enfermedad a variantes genéticas específicas. La mayoría de los riesgos de enfermedad están influenciados por docenas o cientos de genes, y conocer el estado de uno o dos tiene poco valor predictivo. La diabetes es un ejemplo: ibídem
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Estamos haciendo un buen progreso en la estimación de riesgos de enfermedades a partir de perfiles genéticos. Pero la precisión de estas estimaciones todavía está en entredicho y llevará años establecer una base sólida.
