Aquí están sucediendo cosas tanto genéticas como epigenéticas, así que haré todo lo posible para separarlas.
Los grupos metilo son modificaciones químicas muy pequeñas que pueden alterar la función del ADN y la proteína a los que se agregan. Cuando se agrega un grupo metilo al ADN (por una familia de enzimas llamadas, convenientemente, ADN metiltransferasas), generalmente hace que la maquinaria de la célula deje de usar esa parte del ADN para producir ARN. En otras palabras, inhibe la expresión génica , lo que es justo llamar un efecto epigenético.
La metilación también puede ocurrirle a una amplia variedad de proteínas, pero el tipo de proteínas a las que se refieren la mayoría de las personas cuando se habla sobre la metilación de proteínas son las histonas. Estos también tienen un efecto en la expresión génica (una vez más, lo que dificulta que la célula use ese ADN para producir ARN), por lo que también puede denominar a estos efectos epigenéticos.
El ADN obviamente se hereda de padres a hijos. Como la mutación que describes es homocigótica (lo que significa que tienes una mutación en ambas copias de uno o más genes), tu descendencia definitivamente heredará una copia de ti. Sin embargo, a menos que tu pareja también tenga una mutación en el mismo gen, tu descendencia será genéticamente heterocigótica.
Los efectos epigenéticos son mucho más sutiles y polémicos. Los patrones de ADN y la metilación de histonas se restablecen casi por completo durante la embriogénesis. Esto significa que después de la fertilización, la cantidad de metilación presente en la célula disminuye drásticamente y se restablece con proteínas elaboradas a partir del genoma zigótico. Esto tiene dos implicaciones: es poco probable que sus defectos de metilación (efectos epigenéticos) se transmitan a su descendencia, y el restablecimiento de los patrones de metilación será realizado por células que probablemente lleven una copia funcional del gen.
Si bien hay cierta evidencia (no tan convincente) de que la herencia epigenética se produce en humanos, es extremadamente improbable que se transmitan grandes cantidades de información de padres a hijos de esta manera.
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Sin conocer los detalles de la mutación o la vía que influye, me siento cómodo al decir esto: su descendencia tiene una posibilidad bastante buena de ser epigenéticamente “normal”, al menos con respecto a los patrones de metilación. Si le preocupa transmitir la mutación, reúnase con un asesor genético para analizar el genoma de su pareja y la probabilidad de tener descendencia homocigótica mutante.
