Bueno, una única mutación puntual del código genético (por ejemplo, una mutación de adenina a citosina) podría no tener ningún cambio o un cambio razonablemente dramático.
En primer lugar, si la mutación está en una “región no codificadora” del genoma (un Intron), entonces el efecto probablemente no será nada. Sin embargo, si la mutación se encuentra en una región no codificadora que todavía tiene un papel funcional (como un promotor de ADN), entonces, en teoría, la mutación podría tener un efecto sustancial en la regulación génica.
Si la mutación está en una región ‘codificadora’ (un Exón), entonces podría tener un efecto sobre la estructura primaria de la proteína. Esto depende de qué es la mutación, ya que debido a una redundancia en el código genético, algunas mutaciones no producen una mutación en la proteína.
Por ejemplo:
ACC> treonina y ACA> treonina
(donde ACC significa un codón que consiste en adenina-citosina-citosina)
Entonces, en este caso, una mutación de adenina a citosina no tiene efecto sobre la secuencia de la proteína.
Sin embargo:
CAC> histidina y CAA> glutamina
Entonces, en este caso, la mutación puntual en el código genético ha causado una mutación de la histidina a la glutamina en la proteína.
En términos de la estructura de la proteína, una única mutación puntual en una proteína puede tener muy poco efecto sobre la estructura de la proteína. Sin embargo, las mutaciones de punto único a menudo pueden tener enormes efectos en la estructura general e incluso en la morfología de la célula completa.
Un buen ejemplo es la enfermedad de células falciformes, en la que una única mutación de nucleótido causa una mutación proteica del ácido glutámico a la valina. Esto, a su vez, causa una anomalía en la hemoglobina de la proteína de los glóbulos rojos y da como resultado un cambio en la morfología celular como se muestra a continuación:
Bastante impresionante ¿verdad?
Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN provocada por un error cometido cuando se copia el ADN o por daño químico. Las regiones del genoma (llamadas genes) proporcionan instrucciones para la creación de moléculas de proteínas, que realizan la mayoría de los trabajos importantes en las células. Ciertos tipos de mutaciones son silenciosas y no tienen ningún efecto, pero otras afectan la producción de proteínas en una variedad de formas.
REGULACIÓN
Dentro de las células, una variedad de mecanismos determina cuándo se activa un gen (activo) y qué tan activo será. A menudo, este proceso de activación se produce cuando regiones reguladoras y “potenciadoras” en el gen son reconocidas por las proteínas reguladoras y controlan la actividad de un gen cercano. Una mutación en un potenciador o región promotora podría hacer que el gen se vuelva más activo, lo que significa que se producirá más proteína. O bien, podría hacer que el gen se silenciara y se apagara por completo.
MUTACIONES PUNTALES
Una mutación puntual es un intercambio de una sola letra: un intercambio de dos bases (adenina por citosina, por ejemplo) en una sola ubicación en la molécula de ADN. Dado que la secuencia de letras en un gen determina la secuencia de aminoácidos en la proteína que codifica, una mutación puntual puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. A veces, un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína puede tener resultados dramáticos. Por ejemplo, la enfermedad de células falciformes ocurre cuando una mutación de punto único en el gen que codifica la molécula de hemoglobina da como resultado glóbulos rojos deformados.
INDELS
A veces, los errores de copia pueden insertar o eliminar letras adicionales del código genético. Debido a que estas inserciones y eliminaciones (llamadas indels) pueden hacer que la proteína producida por el gen sea mucho más corta o más larga, estos errores pueden tener un impacto significativo.
Esto se debe a que los indels pueden tener un efecto dramático en la estructura y función de la proteína. La inserción o eliminación de una sola letra a veces puede causar una mutación del marco de lectura, en la que se modifica la secuencia de aminoácidos completa de la proteína resultante.
DUPLICACIÓN
A veces, los errores durante la replicación del ADN pueden duplicar un gen completo o región de un genoma. Este tipo de error puede causar que se produzca más proteína, porque después de la duplicación, hay dos genes que la codifican en lugar de una. La duplicación de genes parece haber sido importante en la evolución, porque la copia duplicada de un gen puede acumular otras mutaciones y quizás realizar una función diferente a la de un padre.
FUENTE: http://science.opposingviews.com …
Las mutaciones en un gen conducen a un código genético diferente, que puede o no afectar el corte y empalme alternativo del ARNm, que puede o no afectar la secuencia de la proteína, lo que puede afectar o no la función.
La mayoría de las mutaciones (en su mayoría de un solo punto) no tienen una manifestación pehnotypic debido a:
- degeneración de codones (varios codones pueden codificar el mismo aminoácido);
- compensación funcional de aminoácidos (la función de proteína con la mutación de aminoácidos puede recuperarse si el sitio de la mutación conserva la similitud en la reactividad / grupos funcionales);
- la presencia de vías / proteínas paralelas redundantes que llevan a cabo la misma función.
Si una mutación afecta significativamente a la función proteica (p. Ej. Truncamiento / inserción de secuencias grandes de codones que producen cambios en el marco), el fenotipo podría ser pérdida / ganancia de función, letariedad (si sucede a los genes centrales / de limpieza), funciones irregulares ( la proteína ahora tiene la función opuesta a la que se supone que hace el tipo salvaje).
