¿Cuáles son los genes responsables de la enfermedad de Alzheimer?

Hay mutaciones en 3 genes que se asocian con la enfermedad de Alzheimer familiar autosómica dominante de inicio temprano. Eso significa que las personas (portadores) que obtienen una copia de ese gen malo inevitablemente desarrollarán enfermedades de Alzheimer, generalmente antes de los 65 años. Los 3 genes producen:

1. La proteína precursora amiloide (APP), una proteína transmembrana que se encuentra en todo el cerebro, gira a un ritmo increíble y participa en la actividad neuronal y la función sináptica.
2. Presenilina 2: una proteína que forma parte de un complejo intramembrana que escinde las proteínas transmembrana, incluida la APLICACIÓN
3. Presenilin 1: otra proteína en ese complejo

Estos 3 genes / proteínas están involucrados en la producción de la proteína beta amiloide que compone las placas amiloides que son una de las características neuropatológicas del Alzheimer.

Hay mucho más en la historia que solo esto, pero esto es un comienzo

Existe otro gen / proteína: ApoE, que es omnipresente, y está involucrado en el transporte del colesterol, junto con muchas otras funciones. Hay 3 alelos (variantes) diferentes de este gen: E2, E3 y E4. Las personas con ApoE4 desarrollan Alzheimer mucho antes que las personas con ApoE3, mientras que las personas con ApoE2 la desarrollan más tarde que las personas con ApoE3. ApoE4 es la causa más común de Alzheimer (aproximadamente 1/4 – 1/3 de las personas portan ApoE4). 2 copias de E4 (recuerde que hereda 2 copias de cada gen, una de su padre y otra de su madre) desarrollan Alzheimer antes que las personas con 1 copia que desarrollan Alzheimer antes que las personas con ApoE3 o ApoE2. Hay personas con ApoE4, incluso homocigotos, que nunca desarrollan Alzheimer. No entendemos lo que los protege, pero algo sobre su composición genética (o exposición ambiental) sí lo es.

Hay varios otros genes que se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer, pero con tamaños de efecto mucho más pequeños que APP / PSEN1 / PSEN2 o ApoE. Una excepción es que uno de los alelos ABCA7 es un importante factor de riesgo para los afroamericanos.

Es complicado. La conclusión es que si su familia (parientes de primer grado) tiene un historial de demencia, su riesgo de demencia aumenta. Esto es en el contexto del deterioro cognitivo normal, que ve a los centenarios funcionando a niveles mucho, mucho más bajos (en promedio) que las personas de mediana edad o jóvenes.