Hay varias enfermedades que ocurren debido a un ADN mitocondrial defectuoso. Estos son raros. Aproximadamente 1 de cada 2,000 niños en los Estados Unidos desarrolla algún tipo de enfermedad mitocondrial, pero solo una fracción (tal vez 15%) se debe a defectos en el ADN mitocondrial (http://en.wikipedia.org/wiki/Mit…).
Aunque el genoma mitocondrial es pequeño, hay un número impresionante de enfermedades asociadas con él. Esta captura de pantalla está tomada de http://www.med.unc.edu/neurology…
Debido a la importancia de las mitocondrias para la producción de energía, los efectos de las enfermedades mitocondriales pueden ser graves.
La genética de las enfermedades del ADN mitocondrial es estrictamente materna. Si su madre tiene la enfermedad, la heredará independientemente de su sexo. Ocasionalmente, las personas tienen enfermedades a causa de una nueva mutación; en este caso, la madre estará libre de enfermedades.
Las madres con enfermedades de ADN mitocondrial podrían beneficiarse de las tecnologías (transferencia citoplásmica) que permiten a un niño heredar mitocondrias de una tercera persona y genes normales (nucleares) para los padres. Estas tecnologías aún están en desarrollo y son controvertidas (http://en.wikipedia.org/wiki/Thr….)
Hay varias organizaciones que intentan crear conciencia y dinero para tales enfermedades:
umdf.org
http://www.mitoaction.org/
