Cómo explicar la genómica en términos simples

Imagine que trabaja en una gran corporación transnacional que hace de todo, desde bicicletas hasta chicle. Toda la cadena de producción desde la fabricación hasta la distribución de cada uno de estos productos está contenida en un enorme manual que existió de alguna forma durante el tiempo que cualquiera puede recordar. De hecho, su empresa obtuvo su manual copiando apresuradamente el manual de una empresa más antigua y exitosa, que a su vez obtuvo su copia de una empresa aún más antigua, y así sucesivamente, llegando a la primera compañía que alguna vez fue.

Por supuesto, al transmitir el manual de esta manera, seguramente habrá muchos errores y otras ineficiencias (¡después de todo, la persona que ejecuta la fotocopiadora no es perfecta!), Pero dado que el manual funciona, a nadie realmente le importa. Páginas fuera de servicio o al revés; secciones insertadas justo en el medio de otras secciones; volúmenes enteros que no parecen describir nada útil (pero, como no están rotos, ¡nadie va a tratar de arreglarlos!) ¡Esto es un desastre!

Al igual que el manual que se transmite de generación en generación, la forma en que se lee el manual también se ha transmitido. De hecho, cada pequeño departamento tiene sus propias tradiciones idiosincrásicas sobre cómo interpretar el manual, y todos lo leen un poco diferente y nadie está de acuerdo con todo (aunque hay cierta superposición, ya que todos hablan el mismo idioma). Estas interpretaciones tradicionales funcionan, sin embargo, entonces nadie realmente quiere cambiarlos. Las fábricas de bicicletas fabrican bicicletas que funcionan, la planta de goma de mascar hace toneladas de goma de mascar; los accionistas obtienen sus ganancias y todos están felices!

Para alguien que no trabaja en la empresa y no ha experimentado las extrañas tradiciones que se transmiten sin cuestionamientos, nada de esto tiene sentido. El manual parece un montón de palabras y dibujos aleatorios en un orden aparentemente arbitrario; los trabajadores realmente no pueden explicar cómo interpretan el manual o incluso qué significa (porque se les enseñó a seguir ciegamente una fórmula que funciona, que no entienden en absoluto); pero milagrosamente, la compañía todavía corre.

La genómica esencialmente trata de entender qué está haciendo este manual totalmente arcano y cómo lo está haciendo. Es el equivalente a ir a las fábricas (tejidos) y hacer un inventario de todas las partes (ARNm y proteínas) que están presentes, luego tratar de asignar esa información al manual (el genoma) para descubrir qué es lo que los trabajadores (enzimas ) estás haciendo. Es tomar una vista externa de un vasto, complicado e idiosincrásico proceso y tratar de encontrarle sentido mediante la recopilación de toneladas de datos.

En el nivel más simple, su código genético es un manual de instrucciones que le dice a cada una de sus células cómo operar. Es verdaderamente un manual en el mismo sentido que su radio viene con un manual de cómo operar, excepto que es muy largo (6 mil millones de letras) y tiene un alfabeto reducido (solo cuatro letras disponibles).

Tenemos muchos problemas para entender exactamente cómo interpretar este manual de instrucciones, pero nos sentimos cómodos con los principios básicos y estamos tratando de resolver las partes más complicadas.

‘Genómica’ es la ciencia de entender este manual de instrucciones.

¿Qué partes del genoma eventualmente se convierten en proteínas que “hacen cosas” en las células? Hay un alfabeto separado que hemos tenido que trabajar para el proceso de convertir el ADN en ARN en proteínas (ver wikipedia, dogma central de la biología molecular)

¿Hay algunas combinaciones de letras o ‘motivos’ que aparecen con frecuencia y que sabemos que son responsables de ciertas cosas? (ver el motivo Secuencia de wikipedia)

¿Cómo sabe una célula que está en el cerebro leer el manual de forma diferente a uno en la piel? (ver Enhancer (genética) para una explicación parcial)

¡Las preguntas siguen y siguen!

Imagine una arquitectura que diseñó una estructura gigante, digamos DNA.

y luego los ingenieros han comenzado a construir la arquitectura básica de los pilares de esa estructura, que es la biología y la fisiología del desarrollo en general, etc.

Pero, la materia prima comprando, llevando al sitio, separándolos, alimentándolos para que se conviertan en productos finales, eliminando la materia prima no entregada, es la Genómica.

La genómica es un área dentro de la genética que se relaciona con la secuenciación y el análisis del genoma de un organismo. El genoma es todo el contenido de ADN que está presente dentro de una célula de un organismo. Los expertos en genómica se esfuerzan por determinar las secuencias completas de ADN y realizar un mapeo genético para ayudar a comprender la enfermedad. La genómica también implica el estudio de procedimientos intragenómicos como la epistasis, la heterosis y la pleiotropía, así como las interacciones entre los loci y los alelos dentro del genoma. Los campos de la biología molecular y la genética se ocupan principalmente del estudio del papel y la función de genes individuales, un tema importante en la investigación biomédica actual. Por el contrario, la genómica no implica la investigación de un solo gen a menos que el propósito sea comprender los efectos de un solo gen en el contexto de todo el genoma.

Genes: son las unidades más pequeñas (ADN o ARN) que expresan o producen proteínas.
Estas proteínas son responsables de llevar a cabo todas las funciones del cuerpo hunam.
La genómica es el estudio de todos los genes de un organismo utilizando técnicas experimentales o computacionales avanzadas.

Creo que además de las maravillosas respuestas a continuación, puedes echarle un vistazo al siguiente enlace.
¿Qué es un genoma?

Implicaciones de la Genómica para la Ciencia Médica
Prácticamente todas las dolencias humanas tienen alguna base en nuestros genes. Hasta hace poco, los médicos podían tomar en consideración el estudio de genes o genética solo en casos de defectos congénitos y un conjunto limitado de otras enfermedades. Estas fueron afecciones, como la anemia de células falciformes, que tienen patrones de herencia muy simples y predecibles, ya que cada una es causada por un cambio en un solo gen.
Con la gran cantidad de datos sobre ADN humano generados por el Proyecto Genoma Humano y otras investigaciones genómicas, los científicos y los médicos tienen herramientas más poderosas para estudiar el papel que desempeñan múltiples factores genéticos que actúan en conjunto con el medio ambiente en enfermedades mucho más complejas. Estas enfermedades, como el cáncer, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares constituyen la mayoría de los problemas de salud en los Estados Unidos. La investigación basada en el genoma ya está permitiendo a los investigadores médicos desarrollar diagnósticos mejorados, estrategias terapéuticas más efectivas, enfoques basados ​​en la evidencia para demostrar la eficacia clínica y mejores herramientas de toma de decisiones para pacientes y proveedores. En última instancia, parece inevitable que los tratamientos se adaptarán a la composición genómica particular del paciente. Por lo tanto, el papel de la genética en el cuidado de la salud está comenzando a cambiar profundamente y los primeros ejemplos de la era de la medicina genómica están sobre nosotros.
Sin embargo, es importante darse cuenta de que a menudo lleva mucho tiempo, esfuerzo y financiamiento trasladar los descubrimientos del laboratorio científico a la clínica médica. Se estima que la mayoría de los medicamentos nuevos basados ​​en la investigación basada en el genoma están a por lo menos 10 a 15 años de distancia, aunque los recientes esfuerzos impulsados ​​por el genoma en la terapia hipolipemiante han acortado considerablemente ese intervalo. De acuerdo con los expertos en biotecnología, generalmente lleva más de una década para que una empresa realice los tipos de estudios clínicos necesarios para recibir la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos.
Las pruebas de detección y diagnóstico, sin embargo, están aquí. También se está progresando rápidamente en el campo emergente de la farmacogenómica, que implica el uso de información sobre la composición genética de un paciente para adaptar mejor la terapia farmacológica a sus necesidades individuales.
Claramente, la genética sigue siendo solo uno de varios factores que contribuyen al riesgo de las personas de desarrollar las enfermedades más comunes. La dieta, el estilo de vida y las exposiciones ambientales también entran en juego para muchas afecciones, incluidos muchos tipos de cáncer. Aún así, una comprensión más profunda de la genética arrojará luz sobre algo más que riesgos hereditarios al revelar los componentes básicos de las células y, en última instancia, explicando cómo todos los diversos elementos trabajan juntos para afectar el cuerpo humano tanto en la salud como en la enfermedad.

El de arriba es de una breve guía de genómica