Como es tan raro, con una prevalencia de alrededor de 1 en 100,000, podría ser aconsejable tener una clínica especial que tenga experiencia con la enfermedad.
Y lo siento, no hay un tratamiento específico ni cura disponible , todos los tratamientos disponibles tienen como objetivo mejorar o, al menos, mantener la buena forma física y minimizar la discapacidad
De Espástica Paraplejia 11, que le dará una buena visión general de la enfermedad:
administración
Evaluaciones después del diagnóstico inicial
Para establecer la extensión de la enfermedad y las necesidades en un individuo diagnosticado con paraplejía espástica 11 (SPG11), se recomiendan las siguientes evaluaciones:
- Pruebas neuropsicológicas para evaluar el deterioro cognitivo y la disminución
- Examen neurourológico para aquellos con alteración del esfínter
- Investigaciones electrofisiológicas (p. Ej., ENMG, VEP, SEP)
- Consulta de genética médica
Tratamiento de Manifestaciones
No hay tratamiento farmacológico específico o curas para SPG11.
Debe considerarse la atención de un equipo multidisciplinario que puede incluir un médico general, un neurólogo, un genetista médico, un fisioterapeuta, un fisioterapeuta, un trabajador social y un psicólogo.
El tratamiento sintomático para reducir la hiperactividad piramidal en las extremidades inferiores incluye lo siguiente:
- Fisioterapia para el estiramiento de los músculos espásticos para prevenir contracturas
- Medicamentos antiespásticos como baclofeno y tizanidina
- Toxina botulínica y baclofeno intratecal, que pueden considerarse cuando los medicamentos orales son ineficaces y la espasticidad es grave e incapacitante
Cuando las alteraciones del esfínter se convierten en un problema, se debe realizar una evaluación urodinámica para adaptar el tratamiento y controlar el seguimiento. Los fármacos anticolinérgicos están indicados para la urgencia urinaria.
Las manifestaciones psiquiátricas deben tratarse de acuerdo con la práctica estándar.
Prevención de complicaciones secundarias
El seguimiento de las alteraciones del esfínter es importante para prevenir la disfunción y la infección de la vejiga.
La fisioterapia temprana y regular ayuda a prevenir contracturas.
Vigilancia
Se recomiendan evaluaciones especializadas en clínicas ambulatorias cada seis meses para ajustar los medicamentos y la rehabilitación física.
La MRI cerebral se puede utilizar para seguir la atrofia del cuerpo calloso, el cerebelo y el tronco encefálico, y para controlar los aumentos en el tamaño y la intensidad de las hiperintensidades de la sustancia blanca.
Se recomiendan investigaciones electrofisiológicas regulares (p. Ej., ENMG, VEP, SEP) para seguir el alcance de la enfermedad.
Evaluación de parientes en riesgo
Ver Asesoramiento Genético para cuestiones relacionadas con las pruebas de parientes en riesgo con fines de asesoramiento genético.
Para obtener una descripción general de todas las formas de HSP, visite Hereditary Spastic Paraplegia Overview
¡Le deseamos todo lo mejor!
