El tipo de sangre en humanos está determinado por 3 alelos: Ia (tipo A), i (tipo O) e Ib (tipo B). IaIa y Iai dan sangre tipo A; IbIb e Ibi dan tipo B; IaIb da AB; ii da tipo O. Tenga en cuenta que i es recesivo para los otros dos alelos, y que Ia y Ib son codominantes.
Se teoriza que el gen que codifica Ia apareció primero, y luego una mutación por supresión en Ia resultó en i . Ib apareció último. Esto se ve confirmado por el porcentaje de personas en todo el mundo con cada tipo de sangre. Es consistente con los patrones aceptados de movimientos poblacionales tempranos y diversos tipos de sangre prevalentes en diferentes partes del mundo.
Se cree que la presencia continua de tipo O en la población mundial se debe a la selección equilibrada: una serie de procesos selectivos mediante los cuales múltiples alelos (versiones diferentes de un gen) se mantienen activamente en el conjunto de genes de una población en frecuencias más largas que esperado de la deriva genética solo . Esto generalmente ocurre cuando los heterocigotos para los alelos considerados tienen un valor de adaptación mayor que el homocigoto.
En cuanto al factor Rh, esto es solo un problema cuando la madre es Rh- y el feto es Rh +. Esto sensibilizará a la madre al antígeno +, y posiblemente cause problemas con los niños subsiguientes que son Rh +, causando que tengan la enfermedad hemolítica del recién nacido.
Antes de que surgiera la terapia del factor Rh, probablemente resultó en que las mujeres Rh tuvieran menos hijos que sobrevivieron.