¿Qué pasó con la revolución de la genómica?

La “revolución” sucedió en círculos académicos y fuera de la medicina. Ha sido más lento desarrollarse en medicina por varias razones, entre ellas:
1. La naturaleza de la medicina y la genética. Para el tratamiento, los investigadores deben buscar interacciones , no solo efectos directos de la genética.
2. Asuntos regulatorios que vienen con trabajar en medicina.
3. Cuestiones éticas que vienen con trabajar en medicina, especialmente privacidad.
4. (Este es discutible) La investigación médica, especialmente en genética, tiende a ser encabezada por académicos, por las razones anteriores. No son tan buenos para comercializar cosas como la industria privada.

Por el contrario, el impacto más grande de la genómica ha sido en la agricultura (primero en la cría de animales, luego en el mejoramiento de plantas). Ninguno de los problemas que mencioné anteriormente afecta la agricultura en la medida en que afectan a las personas.

La genómica ha sido importante por primera vez para el descubrimiento de marcadores (variantes informativas de ADN). La selección asistida por marcadores ya ha existido por ~ 20 años y es muy madura. La selección genómica (que es solo una selección con muchos más marcadores) se ha aplicado rutinariamente en la cría de animales durante varios años, y se ha convertido en rutina en algunos cultivos.

Mientras que el Proyecto del Genoma Humano se enfocó en los humanos, las tecnologías derivadas del HGP fueron necesarias para los desarrollos en la agricultura.

Dicho todo eso, ¿lo llamaría una “revolución”? No. También fue exagerado en agricultura. Ha habido una gran cantidad de animales y cultivos en los que se ha gastado una gran cantidad de dinero en investigación genética y genómica, sin una sola comercialización.

Pero también estamos comenzando a ver los impactos en la medicina ahora. (No comentaré demasiado, ya que las otras respuestas lo cubren y está fuera de mi experiencia.) El que conozco es Warfarin … aunque al escribir esto, descubrí que podría no ser efectivo en absoluto, al menos para la dosificación inicial (NIH Research Matters). Bueno, eso solo resalta mi primer punto de que encontrar interacciones es difícil.

Medicina personalizada
Farmacogenómica

Como otros han mencionado, la revolución de la genómica fue una idea causada por la exageración y la ignorancia de la complejidad de los fenómenos genómicos.

Un obstáculo adicional parece ser que la ciencia está haciendo lo que hace mejor, es decir, disecando sistemas en sus componentes reducidos . El genoma humano secuenciado dio lugar a una plétora de diferentes focos de estudio que incluyen SNP, CNV, ARN, miARN, lncRNA, proteínas, modificaciones de proteínas, metabolitos, a nivel celular, a nivel de tejido, etc. Cada uno de estos temas puede ser subdividido en muchos más subtemas. Aunque estas investigaciones son valiosas como conocimiento científico y se aplican a enfermedades específicas raras, a lo sumo capturan solo una parte de lo que está sucediendo en el nivel fisiológico clínicamente relevante.

En mi humilde opinión, probablemente podríamos continuar indefinidamente en esta dirección sin hacer mucho progreso en medicina. Hay algunos investigadores que están trabajando en la integración y traducción de estas informaciones en algo médicamente aplicable , sin embargo, mi impresión es que sin priorizar directamente estos objetivos podría tomar un tiempo para que estos esfuerzos tengan un gran impacto en las enfermedades comunes y polifactoriales.

Más allá del cáncer, que el Prof. Heguy tiene toda la razón al mencionar, es posible que le interesen algunos de los estudios que provienen de personas como George Church y Mike Snyder (consulte, por ejemplo, Durante un estudio personal de dos años, el médico se mira a sí mismo contra la diabetes). Detalle). La razón por la cual este tipo de análisis sigue siendo una “prueba de concepto” en este momento se debe principalmente a que la tecnología, el tiempo, los recursos y la experiencia requeridos para realizar un estudio como ese siguen siendo obstáculos significativos.

De hecho, creo que ya tenemos muchas herramientas y enfoques bien elaborados en la caja de herramientas genómica moderna, y hemos tenido un gran éxito al aplicarlos a, por ejemplo, organismos modelo. Sospecho que conseguir más genómica (y transcriptómica, etc.) en la práctica clínica en este momento es más una cuestión de que la tecnología se vuelva lo suficientemente barata como para que podamos generar datos suficientes para sacar conclusiones confiables.

Ciertamente, no apostaría a un marco de tiempo particular.

El Proyecto del Genoma Humano fue exagerado. Los científicos son parcialmente culpables de esto, pero sus acciones no parecen ser malévolas o codiciosas. Cuando pasas mucho tiempo trabajando en un proyecto científico, la importancia de esto tiende a inflarse en tu mente. Algo tan importante y tan difícil como “Sequencing The Genome !!!” naturalmente, atraer la publicidad.

La otra cosa es esta: “5-10 años” SIEMPRE se utiliza como el tiempo que se estima que tarda un descubrimiento para tener significado en el mundo real. Nadie que quiera ser financiado va a ser honesto y admitirá que no tiene idea de cuándo algo realmente será relevante o útil para las personas normales. Esas estimaciones de tiempo son ruido blanco.

Sí, no lo has notado, a menos que tengas algunas enfermedades muy específicas. Realmente no hay mejores formas de tratar enfermedades comunes que las que hemos tenido por un tiempo.

También después de que se terminó el proyecto del genoma, conocíamos todos los genes del organismo humano, pero últimamente descubrimos que este conocimiento no es suficiente.
Las áreas sin sentido de ARN micro y ADN tienen un papel más importante de lo previsto, y la regulación de los genes y las proteínas que codifican aún es poco comprensible.

Cuanto más aprendemos, más sabemos lo que no sabemos.

Las moléculas pequeñas y baratas que puede tomar por vía oral serán las que le resulten más familiares. La medicina personalizada es más probable que sean moléculas inyectadas grandes. Debido a que es un objetivo, 10 medicamentos dirigidos que ayudan a 1000 personas cada uno no serán tan obvios como un éxito que ayuda a 1,000,000 de personas. Pero el peso molecular promedio de los medicamentos en desarrollo ciertamente ha aumentado. Eso dice algo.