Las enfermedades mitocondriales son el resultado de fallas de las mitocondrias, compartimientos especializados presentes en cada célula del cuerpo excepto los glóbulos rojos. Las mitocondrias son responsables de crear más del 90% de la energía que necesita el cuerpo para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera menos y menos energía dentro de la célula. Lesión celular e incluso muerte celular. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar, y la vida de la persona en la que esto sucede se ve seriamente comprometida. La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero el inicio del adulto es cada vez más común.
Las enfermedades de las mitocondrias parecen causar el mayor daño a las células del cerebro, el corazón, el hígado, los músculos esqueléticos, los riñones y los sistemas endocrino y respiratorio.
Dependiendo de qué células se vean afectadas, los síntomas pueden incluir pérdida del control motor, debilidad muscular y dolor, trastornos gastrointestinales y dificultad para tragar, crecimiento deficiente, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales / auditivos, láctico acidosis, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a la infección.
Los principales tratamientos parecen ser la terapia dietética (suplementos vitamínicos / evitar toxinas), etc.
