¿Cuáles son algunas de las enfermedades más raras y desafortunadas?

“Cuando una enfermedad obtiene fama de un personaje de cómic”

Descargo de responsabilidad: – Imágenes reales a continuación.

Hoy voy a hablar sobre la ictiosis de Harlequin , una rara enfermedad genética que produce un engrosamiento de la piel . Al nacer, todo el cuerpo del niño está envuelto en una “armadura” de gruesas placas blancas de la piel , separadas por profundas grietas. La enfermedad es muy rara y se desconoce la incidencia exacta. Los bebés que se ven afectados por esta afección nacen con un tejido grueso, piel amarilla y muy dura. La piel tiene placas grandes en forma de diamante separadas por fisuras profundas. El trastorno afecta a las formas de todos los órganos del cuerpo.

Ella es Harley Quinn – super villano de ficción de Batman, cómplice y amante de Joker. Se cree que su nombre es el nombre del juego “Arlequín”, personajes siervos de la Commedia dell’arte italiana .

‘Arlequín’ ha sido nombrado después de la escala en forma de diamante visto en el cuerpo que se asemeja a los trajes de Arlequín.

Aquí está el Arlequín original. Mire cuidadosamente las escamas en forma de diamante en el vestido.

Ahora mira la condición real.

Desafortunadamente, no existe una cura para el trastorno. Solo se puede tratar con la atención adecuada. Aunque se ha logrado una mejor supervivencia con una atención de apoyo intensa, pero las posibilidades son muy inferiores.

Notas a pie de página

1. Harlequin Ichthyosis -medscape.
2. “La gente pregunta si estuve en un incendio”, dice la madre con una condición extraña: correo diario en el Reino Unido.
3. Causa, síntomas y cura: ¿Qué es el trastorno de Arlequín? – tiempos de Hindustan.

Tristemente: en este mundo, en muchos lugares estos bebés nacen, permanecen desapercibidos y abandonados considerándolos como una Bruja.

Cuando era adolescente, una mujer de nuestra ciudad sufrió terribles dolores de cabeza y estaba decidida a suicidarse. Todo el mundo se sorprendió por esto, ya que ella era una persona feliz, religiosa y opuesta al suicidio. Pero ella estaba decidida.
Los médicos probaron e hicieron escáneres cerebrales e intentaron todo tipo de cosas. Ella simplemente se volvió cada vez más decidida a suicidarse.
Finalmente, ella anunció que ya se había terminado. Se lanzó a las actividades de la iglesia, redecoró la casa y básicamente volvió a su antiguo yo, pero con aún más energía. Todos se sintieron aliviados.
Un día llamó a todas las personas de la iglesia para recaudar fondos, puso una cacerola en el horno con instrucciones de cuánto tiempo cocinar y qué temperatura, salió al granero y se pegó un tiro.
Muchos años después, descubrí que la enfermedad paratiroidea causa dolores de cabeza y el deseo abrumador de morir. Esta enfermedad es causada por sentirse completamente abrumado.

Aquí hay algunos que he leído:

1. Fibrodisplasia osificante progresiva, “Síndrome de Stone Man: es un trastorno genético progresivo que convierte los tejidos blandos en hueso con el tiempo.
2. Delirio de Cotard, “Síndrome de Cadáver ambulante”: es un raro trastorno mental en el cual una persona cree sinceramente que le faltan partes del cuerpo, como el cerebro, o que en realidad está muerto. Las víctimas tienden a no comer ni a bañarse, y con frecuencia pasan tiempo en los cementerios, deseando estar entre los de su propia especie.
3. Síndrome del hombre árbol: lo que parece ser corteza de árbol que crece fuera de la piel de alguien
4. Síndrome de vampiro
5. Síndrome del hombre lobo: aquellos que sufren de hipertricosis tienen un crecimiento anormal del vello que les cubre el cuerpo. Las caras pueden cubrirse por completo en el cabello largo, por lo que la afección se ha ganado el sobrenombre de “síndrome del hombre lobo”.

Puedes leer más aquí:

10 de las condiciones médicas más desconocidas

Gracias 🙂

Como una persona con una enfermedad genética muy rara y un nieto con una enfermedad genética aún más rara y completamente no relacionada, sé un poco acerca de las enfermedades raras heredadas.

Mi enfermedad se llama angioedema hereditario no alérgico. Causa hinchazón masiva en el abdomen y otros órganos dentro del cuerpo, inflamación severa y dolor terrible durante los ataques. También puede causar hinchazón esofágica / de la garganta que puede ser fatal el 30% del tiempo en personas no tratadas, o en personas que son tratadas con el protocolo alérgico para la inflamación de la garganta por una alergia, mientras observa al paciente morir porque esta enfermedad no es alérgica, no responde a los antihistamínicos u otros tratamientos para las reacciones alérgicas graves. Al igual que la mayoría de las otras enfermedades raras, esta no tiene cura, es difícil de diagnosticar; algunas personas esperan décadas para obtener un diagnóstico y tratamiento.

La enfermedad de mi nieto es una enfermedad genética muy rara llamada síndrome de Bardet Biedl. Es uno de un grupo de muchas enfermedades genéticas que han sido identificadas como “Ciliopatías”. Estas enfermedades son enfermedades de los cilios celulares. En el caso de mi nieto, se quedó ciego muy temprano en la vida, nació con dígitos adicionales en ambos manos y pies, nació con dientes dobles en algunas áreas de la boca. Algunos de estos niños tienen problemas cognitivos hasta cierto punto, mi nieto tiene una forma más leve de deterioro cognitivo que se parece mucho a la de Asperger. Recuerdo cuando era Alrededor de los 15 años, estaba aprendiendo sobre bromas. Debido a que su mente es tan literal, tenía dificultades para entender el concepto de bromas. Ahora tiene 20 años y lo entiende, puede contar una broma y hacerlo aún más divertido por su entrega plana Los niños que nacen con esta rara enfermedad genética no tienden a vivir toda su vida, por lo general mueren por enfermedad renal, enfermedad hepática o cirrosis hepática no alcohólica.

Creo que la enfermedad más desafortunada es otra vez, una de las ciliopatías llamadas Mecker-Gruber. Tiene una tasa de mortalidad del 100%. Los bebés que nacen con esta enfermedad no viven mucho tiempo fuera del útero. La tríada de encefalocele occipital, riñones poliquísticos grandes y polidactilia postaxial caracteriza el síndrome de Meckel-Gruber. (Emedicine.com) La tristeza insoportable de los padres amorosos que sostienen a su pequeño bebe fallecido, o de verla respirar por última vez a los pocos minutos de nacido, es devastador de contemplar.

Existen muchas enfermedades raras más graves con un sufrimiento incalculable, y para las pocas para las que existe un tratamiento farmacológico, estas personas están agobiadas por la necesidad de tomar medicamentos que cuestan entre $ 7000 y $ 11,000 por dosis, a menudo cada dos días.

En Escandinavia y en algunos otros países europeos están pensando mucho más en tratar con pacientes que padecen estas enfermedades muy raras, y el efecto de la enfermedad en los miembros de la familia y otros hermanos. La mayoría de las personas con enfermedades raras severas sufren de depresión o ansiedad crónica, se sienten solos y aislados. Pero creo que hay mucho más que se puede hacer y se debe hacer para ayudar.

Algunos de los más raros (y extremadamente desafortunados) son

Enfermedad de von Hipple-Lindau
Condición genética extremadamente rara que se caracteriza por el crecimiento de tumores en diferentes partes del cuerpo, que pueden ser benignos o malignos. Los tumores más comunes se encuentran en el sistema nervioso central, hemangioblastomas retinianos, carcinomas renales de células claras, feocromocitomas, tumores pancreáticos, tumores del saco endolinfático, entre otros. Ocurre en uno de 36000 nacimientos. Es irreversible y no tiene cura conocida.

Enfermedad de Kuru
Una enfermedad encontrada principalmente y endémica en Papúa Nueva Guinea. Es un tipo de encefalopatía espongiforme transmisible (similar a la EEB o enfermedad de las vacas locas), causada por un prión encontrado en humanos. Los síntomas más reveladores son los temblores corporales y las explosiones de risa patológicas, por lo que también se conoce como “enfermedad de la risa”. “. Ahora se sabe que se transmite a través del canibalismo.

Enfermedad del campo
Una de las enfermedades más raras del mundo; solo se diagnostica en dos personas (gemelos). Hasta el momento, Catherine y Kristie Fields eran las únicas que tenían esta enfermedad, de ahí su nombre. Es una forma de degeneración muscular progresiva, junto con espasmos musculares empeorados por la angustia emocional. Sus efectos fueron que los mellizos no podían caminar sin sillas de ruedas y tenían problemas para hablar sin ayudas para hablar electrónicamente.

Fuente:
Soy un estudiante de medicina de cuarto año.

Visite (navegar) Información sobre enfermedades raras – NORD (Organización Nacional de Trastornos Raras)

Una enfermedad rara se define como una enfermedad con una prevalencia de menos de uno en 2,000.

Recientemente perdimos a un amigo de la familia a una “condición” muy rara. Realmente no tienen un nombre para él, y casi nunca se ve. Pero el neurólogo sí lo reconoció y el resultado nunca es bueno.

En sus primeros años 50 su cerebro comenzó a licuarse. El líquido reemplaza lentamente la materia del cerebro y usted pierde sus habilidades cognitivas. Durante sus etapas iniciales, se confunde mucho y los problemas de trabajo son difíciles. A medida que avanza, las cosas simples se vuelven difíciles. Después de cierto punto, lentamente pierdes toda tu personalidad y memoria. Desafortunadamente, tiendes a vivir por un par de años antes de que tus funciones corporales comiencen a cerrarse. Es realmente aterrador de ver. Y no hay tratamiento

1. FIEBRE HAEMORRÁGICA DE EBOLA
2. ENFERMEDAD DEL CASTILLO

Es un trastorno linfoproliferativo raro (no es un linfoma que es cáncer de ganglios linfáticos).

El sistema inmune está severamente deprimido e incluso infecciones triviales pueden ser mortales.

La mayoría de las veces se asocia con el virus de kaposisarcoma (HHV8) y el VIH.

Encontrar una cura para su propia enfermedad: un médico lucha contra la enfermedad de Castleman

3. ENGAÑO DE COTARD

La persona cree firmemente que está “muerto”.

4. HIPERTRICOSIS

¡Crecimiento excesivo del cabello en un área localizada o en todo el cuerpo!

5. KURU

Es bastante único porque es causado por una partícula infecciosa proteinácea sin ningún ADN o ARN llamado “prión”

La “proteína del prión” responsable es una proteína mal plegada que es resistente a las proteasas.

Es un desorden neurodegenerativo fatal. ¡Se cree que se propaga por el canibalismo!

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Osteogénesis imperfecta También se conoce como “enfermedad de huesos quebradizos”. Básicamente, las personas nacen con una deformidad que hace que sus huesos sean tan frágiles que rompen con presiones consideradas leves por personas normales. Lo admito, tuve que buscar esto para obtener el término médico correcto. Pero he leído acerca de personas que tuvieron que luchar contra los departamentos de servicios para niños porque sus hijos tenían esta afección, por lo que estaban constantemente en la sala de emergencia por fracturas de huesos y fueron acusados ​​de abuso infantil.

Raro y desafortunado. Sí.

El siguiente desorden hará volar tus mentes.

Guevedoce – Chica de nacimiento y Niño a los 12.

El misterioso pueblo de Las Salinas en la República Dominicana está de repente en las noticias debido a una condición genética que hace que las niñas crezcan un pene y se conviertan en niños cuando llegan a la pubertad.

La ocurrencia, aunque desconocida, no es tan rara en el pueblo ya que 90 niños hasta ahora han nacido con la condición alucinante.

La condición es causada por una enzima faltante que conduce a la producción de una hormona sexual masculina en el útero. Esta es la razón por la cual el niño parece ser una niña en el momento del nacimiento.

A medida que los niveles de testosterona comienzan a aumentar al llegar a la pubertad, transforman y desarrollan un pene cuando tienen 12 años. Guevedoces fue estudiada por primera vez en la década de 1970 por la Dra. Julianne Imperato cuando visitó la aldea.

La palabra guevedoce se deriva de una frase en español de la jerga “huevo / guevo a los doce” y literalmente se traduce como “bolas / pene a los doce”, doce es la edad en que estos niños se transforman en hombres .

Feliz Cuota!

Notas a pie de página: las niñas crecen los penes y se convierten en niños al llegar a la pubertad en la aldea del Caribe

Guevedoces, las chicas de Las Salinas que se transforman en chicos

¿Has oído hablar del síndrome de la cara ciega o de los surfistas? ver este:

Osteogénesis imperfecta: enfermedad de huesos frágiles. Es molesto tener pero interesante para estudiar, y cada vez más se descubre cada día. Dale una búsqueda en Google Scholar, se vuelve interesante.

TOP ENFERMEDADES GRUESAS – YouTube

Abra la Embriología médica de Langman para descubrir los defectos de nacimiento.