¿Debería someterme a pruebas genéticas para una enfermedad hereditaria con un 100% de mortalidad?

Yo no lo haría

Donde vivo, creo que tenemos algo llamado “derecho a la ignorancia”. Significado: si alguien tiene una fuerte predisposición (o la variante genética definida) para una enfermedad que es

1. fatal
2. incurable (para la mayoría de las enfermedades, hay al menos algunos medicamentos que ayudarán con los síntomas o ralentizarán la progresión, pero hay algunos en los que incluso a pesar de la velocidad absurda de avance de la medicina, nunca habrá una cura, o no en el los próximos 50 años)
3. no se puede predecir si y cuándo se desatará

entonces tienen el derecho de no ser informados al respecto. Porque vivir sabiendo que puedes enfermarte y morir a una edad temprana, sin ninguna posibilidad de curarlo, puede, a menudo, representar un desafío para la salud mental, la vida social y la toma de decisiones de esa persona.

Hay algunas enfermedades incurables que, aunque la variante genética está presente, no se manifestarán. O simplemente no puede decir si la persona mostrará los primeros síntomas a los 20, 30 o 45 años (o nunca). O podrían transmitir la enfermedad, vivir una vida plena y feliz, y morir de un accidente de tráfico sin saber de su enfermedad.

Usted sabe que existe la posibilidad de que lleve el gen responsable de dicha enfermedad. Para ti, la posibilidad es mayor que para la persona promedio que no tiene conexión con ninguna persona afectada. Pero las estadísticas no se pueden aplicar fácilmente a casos individuales.

Si la prueba resulta negativa, has ganado. No más preocupaciones, definitivamente no se verán afectados por esta enfermedad.

Pero si se vuelve positivo, no eres mucho más sabio. Entonces sabrá que, probablemente, en algún momento de su vida, usted mismo tendrá que enfrentar esta enfermedad, y habrá pocas esperanzas de que la historia tenga un final feliz. La gente a menudo espera que al saber esto, puedan llevar una vida más plena, más feliz … pero generalmente resulta diferente. El conocimiento de la fatalidad inevitable rara vez hace que la gente sea más feliz. Por supuesto, si no lo saben, todavía será inevitable. Pero hasta entonces, vivirán sin la presión de dicha condena acechando en las sombras.

Mi consejo sería: no tomar la prueba. La ignorancia es felicidad. Suponga que no es portador de esta variante genética. Y se feliz.

Hace algunos años me diagnosticaron una enfermedad mortal, la muerte en 5 a 10 años.

Luego, justo cuando me diagnosticaron, la investigación mostró dos cosas:

1. Las mujeres que contraen esta enfermedad tarde en la vida pueden tener una forma leve de la misma y no tener tantos problemas con ella. Resulté estar en ese caso.
2. Se encontró un nuevo medicamento que retarda con éxito la enfermedad, y hay muchas mujeres que han vivido durante 30 años o más con esta enfermedad, y cada año, hay mujeres que viven más tiempo.

Sin embargo, si no obtuve un diagnóstico, no habría podido averiguar sobre el tratamiento. En mi caso, soy excepcionalmente afortunado y tengo un caso extremadamente leve. Pero cuando me diagnosticaron, todo lo que leí en línea solo decía que era fatal. 100% fatal.

Por lo tanto, si existe la posibilidad de que pueda tener esta enfermedad, o de todos modos, tener un gen que podría convertirse en esta enfermedad, lo mejor es conocerlo y seguir las investigaciones al respecto.

Es posible que pueda formar parte de una investigación que estudie a personas con el gen que aún no se han enfermado y que ayuden a otras personas a permanecer o recuperarse. Es posible que pueda averiguar sobre tratamientos tempranos que no sabría si no se los revisa.

Y, te darías cuenta de que la vida nunca es algo seguro. Vívelo bien, ahora. Mañana podría ser atropellado por un autobús, o podría vivir saludablemente hasta que tenga 95 años y luego muera mientras duerme. Y todo lo demás.

Ninguno de nosotros somos nuestras enfermedades. O tienes el gen o no. Saber si lo tienes o no, no cambia quién eres. Si no lo tienes, puedes relajarte. Y si lo tienes, puedes planear.

La única razón para esperar es si no ha comprado un seguro de vida. Primero, compre un seguro de vida, luego hágase la prueba. No se haga la prueba primero, nadie le venderá un seguro de vida.

¿Qué harás diferente si la prueba es positiva? ¿Cambias carreras, te mudas a otra parte del mundo? Mi sensación es que lo que es incurable hoy puede muy bien ser tratable dentro de 20 años.

Cuando esté listo para comenzar una familia propia (supongo que todavía no está allí), será MUY importante saber si usted porta el gen o no. Si lo hace, y está convencido de tener su propio hijo biológico, es posible fertilizar embriones, probarlos y solo implantar aquellos que no tienen enfermedades. No necesita pasar este terrible legado a otra generación.

La tecnología, incluida la atención médica, está mejorando a un ritmo exponencial. Es muy importante que sepa si tiene una enfermedad hereditaria. La medicina a menudo es preventiva o preventiva. En un futuro muy cercano, es posible retrasar su enfermedad hasta el punto de tener una vida normal.

No espere hasta que descubra los síntomas de una enfermedad para averiguar si la tiene. El tratamiento podría ser mucho menos efectivo de esta manera. Cuanto antes lo sepas, mejor.