La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre que altera la estructura de la hemoglobina en los humanos. Las afecciones de células falciformes tienen un patrón de herencia autosómico recesivo de los padres. Eso significa que una persona tiene que tener dos copias defectuosas de genes para tener la enfermedad.
Tenemos hemoglobina A, que consta de dos cadenas alfa y dos cadenas beta, la hemoglobina A2, que consta de dos cadenas alfa y dos cadenas delta, y la hemoglobina F, que consta de dos cadenas alfa y dos cadenas gamma.
La anemia falciforme es causada por un defecto en la cadena beta de la hemoglobina. Las personas con un solo defecto en el gen denotado como HgbS se llaman portadores, la gravedad de la enfermedad en ellos no es mucho, por lo que no se observa ningún efecto importante. Donde sufren aquellos que tienen dos genes defectuosos denotados como HbS.
La enfermedad de células falciformes es causada por una mutación en el gen de la hemoglobina Beta en el cromosoma 11 (11p15.5) . Es un tipo de mutación puntual que implica un solo nucleótido. Esto da como resultado que el ácido glutámico se sustituya por valina en la posición 6.
Cuando el nivel de oxígeno en la sangre es normal, las células serán normales. Pero cuando la saturación de oxígeno cae, la hemoglobina en las células se polimeriza de manera anormal y los glóbulos rojos se vuelven rígidos, que de otro modo serían flexibles.
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Como estos son flexibles, no pueden pasar la filtración a través del bazo y retirarse de la circulación, lo que conduce a la anemia.
Fuente de la foto: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI)