¿Cuál es el efecto de dosificación génica?

En el caso de los hombres humanos, tienen configuración alosómica de XY , mientras que las mujeres tienen XX . Entonces, teóricamente, los genes presentes en el cromosoma X, deberían sobreexpresarse en las mujeres (ya que tienen 2 X) en comparación con los hombres (que tienen solo una X). Para compensar esta duplicación del cromosoma X en las mujeres, un cromosoma X se inactiva en forma de cuerpo de Barr , por lo que siempre hay un equilibrio entre hombres y mujeres con respecto a la expresión de los genes presentes en los cromosomas X.

A veces también se nota la hiperactivación de X en el hombre .

Este fenómeno de compensación en términos de dosificación génica se denomina compensación de dosis .

Gracias.