La hemofilia es una enfermedad en la cual una persona carece, o tiene bajos niveles de ciertas proteínas, de factores de coagulación en su sangre. Estas proteínas son necesarias para la coagulación de la sangre, también conocida como coagulación. Este es un proceso importante en el que la sangre sella una herida para evitar que sangre. Una persona con hemofilia sangrará por un período de tiempo más prolongado debido a su falta de factores de coagulación.
La hemofilia A y la hemofilia B son las formas más comunes de la enfermedad:
- La hemofilia A es causada por una deficiencia en el factor VIII de la coagulación. Afecta al 80% de las personas con esta condición
- La hemofilia B es causada por una deficiencia en el factor de coagulación IX y es alrededor de cuatro veces menos común que A
La hemofilia B es causada por una sola mutación genética, por lo que es un buen objetivo para la terapia génica. La terapia génica tiene como objetivo reemplazar la versión mutada del gen con una versión corregida. Si tiene éxito, la nueva versión del gen debería ser capaz de producir el factor faltante y potencialmente curar la hemofilia.
Un vector se usa para transportar la nueva versión del gen al cuerpo. Los vectores son virus que han sido alterados en un laboratorio. Se elimina el ADN dañino para que el virus no pueda causar infección y se inserte el gen funcional. Luego, el virus transporta la versión funcional del gen al cuerpo.
En este estudio de investigación clínica, seis hombres con hemofilia B severa recibieron terapia génica. Puede ver los resultados aquí: Terapia génica en la hemofilia B
