La beta talasemia es una enfermedad que provoca una escasez de hemoglobina en la sangre. La hemoglobina es una proteína que es importante para transportar oxígeno por todo el cuerpo, por lo que, en ausencia de hemoglobina, las personas con beta talasemia son propensas a la escasez de glóbulos rojos, anemia y coágulos de sangre. [1]
Ahora a la genética, la talasemia beta es causada por mutaciones en el gen HBB. La HBB, también conocida como beta-globina, es una proteína que, junto con la alfa-globina, forma hemoglobina [2]. Hay muchas formas en que HBB puede mutarse y conducir a beta talasemia. Si ambos alelos (es decir, copias de ambos progenitores) de HBB no son funcionales, lo que da como resultado una pérdida total de beta-globina, entonces la hemoglobina no se puede formar en absoluto. Esto es extremadamente peligroso y a menudo letal, aunque se puede tratar con transfusiones de sangre de por vida y trasplantes de médula ósea. Si solo un alelo tiene una mutación con pérdida de función, o si la mutación produce cantidades reducidas de beta-globina, se reducen los niveles totales de hemoglobina, lo que a su vez conduce a la escasez de glóbulos rojos y anemia que caracterizan beta talasemia [3].
Notas a pie de página
[1] beta talasemia
[2] HBB – Wikipedia
[3] beta talasemia