¿Cómo podemos facilitar el desarrollo y la producción de productos farmacéuticos que se adaptan a cada paciente?

No, la razón de los efectos secundarios no se debe a que los medicamentos no estén hechos especialmente para ti. Los efectos secundarios se deben a que su cuerpo reutiliza las mismas moléculas y receptores para hacer cosas…
Se teoriza que el faraón egipcio Akhenatón tuvo el síndrome de Marfan. ¿Podría la enfermedad hereditaria haber evolucionado y cambiado durante 700 años?

Se teoriza que el faraón egipcio Akhenatón tuvo el síndrome de Marfan. ¿Podría la enfermedad hereditaria haber evolucionado y cambiado durante 700 años? La idea de que Akhenaten tenía el síndrome de Marfan, o cualquier otra enfermedad hereditaria,…
¿Hay alguna manera de probar el cuerpo en busca de mutaciones cancerosas o células antes de que se manifieste décadas después?

Existen ciertos marcadores genéticos que predicen una mayor probabilidad de contraer cáncer. Algunos de ellos pueden ser probados Pruebas genéticas para el riesgo de cáncer La respuesta de Charles Stuart es una forma ligeramente diferente de prueba genética.…
¿Hay algún ejemplo de una terapia genética que realmente haya funcionado en humanos?

Claro, la enfermedad de células falciformes: “La enfermedad de células falciformes es el resultado de una mutación sin sentido homocigótica en el gen de la β-globina que causa la polimerización de la hemoglobina S. El tratamiento génico para…
¿Es posible detectar o evaluar todas las enfermedades y trastornos?

Teniendo en cuenta los rápidos avances en diversas tecnologías de diagnóstico, secuenciación de ADN, transcriptómica, proteómica, metabolómica, parece razonable que se pueda desarrollar una única prueba o serie de pruebas para detectar una gran cantidad de enfermedades. Pero…
¿Hay algún ejemplo de enfermedades genéticas que no sean hereditarias aparte del cáncer?

Un trastorno genético es una enfermedad causada, en todo o en parte, por un cambio en la secuencia de ADN que se aleja de la secuencia normal. Los trastornos genéticos pueden ser causados ​​por una mutación en un…
¿Cuál es el genotipo de la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad relacionada con X, por lo que afecta principalmente a los hombres. Los hombres tienen solo un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Dado que el rasgo es recesivo, si una persona…
¿Deberíamos preocuparnos de que el síndrome de Down se esté volviendo menos común porque las personas están abortando niños que potencialmente podrían tener la enfermedad?

No. El síndrome de Down se considera un estado enfermo. Aunque ocurre “naturalmente” ya que es una de las pocas trisomías (que no se considera normal) que no es embrionariamente letal. Las personas afectadas por el síndrome de…
¿Es posible crear artificialmente gemelos humanos idénticos utilizando la tecnología de división de embriones?

Sí, y parte del proceso ya se usa en el diagnóstico prenatal. Un embrión temprano tiene algunas células cosechadas y enviadas para pruebas. Las células restantes se convierten en un feto; los enviados para las pruebas no lo…
¿Cómo decide un investigador qué gen causa o contribuye a una enfermedad en particular?

Su pregunta es buena, pero es imposible dar una respuesta corta. Su pregunta podría reformularse como “¿cómo se hace genética médica?” Porque esa es básicamente una (si no “la”) pregunta central en genética médica. Encontrar asociaciones es solo…