¿Puede una mujer ser hemofílica?

La descripción clásica de la genética de la hemofilia (madres ligadas al cromosoma X, casi siempre portadoras y no afectadas, hijos afectados) es absolutamente correcta … más o menos. Sin embargo, es importante recordar que las personas no…
¿Podría el ácido úrico destruir las células cancerosas durante el proceso de mutación?

Aquí está la cosa: hay muchas, muchas, muchas cosas que matan las células cancerosas. Por ejemplo, una escopeta. El truco es hacer que lo que usas para matarlos no mate las células sanas en primer lugar. Voy a…
La neutropenia congénita grave puede ser el resultado de una de 40 mutaciones genéticas diferentes. ¿Debería haber un curso de tratamiento distinto para cada variante?

A menudo, si la única herramienta que tienes es un martillo, todo parece un clavo. Cuando se trata de deficiencias inmunes graves, existen opciones muy limitadas para reparar el sistema inmunitario. Ha habido intentos de terapia génica, reemplazo…
¿La enfermedad celíaca es causada por una mutación genética? ¿Si es así, Cuál?

La enfermedad celíaca es una enfermedad multifactótica: Necesitas la composición genética, el 99% de los pacientes celíacos tienen estos genes. Se llaman HLA DQ2 (95%) y HLA DQ8 (~ = 5%); región de clase II de histocompatibilidad principal.…
¿Es posible que las mutaciones inducidas por la radiación hagan que un cáncer sea inmune?

En teoría, un sí muy, muy extendido. Prácticamente, no, nunca sucede. E incluso si lo hace, podría ser contra un tipo de cáncer. Las mutaciones inducidas por radiación se han estudiado bien durante más de 50 años, y…
¿La enfermedad de Parkinson se transmite genéticamente o es causada por una mutación genética?

Muchas personas afectadas por la enfermedad de Parkinson quieren saber si puede transmitirse de una generación a otra. La herencia directa de la enfermedad es bastante rara. Se cree que alrededor del 10 al 15 por ciento de…
¿Todas las mutaciones genéticas causan cáncer?

Creo que los estudiantes a veces tienen esta impresión porque los instructores malvados como yo suelen decir “¿Y a qué conducen las mutaciones?”. Es mucho más dramático que todos griten ‘¡Cáncer!’ (y por lo tanto para llevar estilos…
¿Fue realmente posible mantener a Hiroshi Ouchi ‘vivo’ más tiempo después de la exposición?

El Sr. Ouchi estuvo expuesto a alrededor de 17 Sv (1700 rem). Esto está más allá de la dosis más alta que puede sobrevivir, incluso con la mejor atención médica. No había nada que pudiera haberlo salvado, y…
¿Cómo se relacionan las mutaciones en los protooncogenes y los genes supresores de tumores con una persona que desarrolla cáncer?

Bueno, esta es una pregunta muy amplia, y la respuesta está en la pregunta misma. Las mutaciones en un conjunto de genes, los proto-oncogenes, promueven el crecimiento implacable y la supervivencia obstinada de las células cancerosas porque las…
¿Por qué es tan común el cáncer mientras que otras enfermedades que son causadas por mutaciones genéticas son muy raras?

Cáncer no es muy común. Es muy popular, pero estadísticamente no tiene una contribución importante a la causa general de la muerte. Sin embargo, es relativamente más común que otras mutaciones porque: Los cánceres implican vías que no…