¿Cuáles son los efectos de una mutación en el código genético sobre la proteína y la función de la proteína?

Bueno, una única mutación puntual del código genético (por ejemplo, una mutación de adenina a citosina) podría no tener ningún cambio o un cambio razonablemente dramático. En primer lugar, si la mutación está en una “región no codificadora”…
¿Cuáles son los síntomas de la mutación o polimorfismo MTHFR que pueden ayudar a identificarlo sin una prueba de laboratorio?

Una de las variaciones más comunes y potencialmente peligrosas se conoce como una mutación MTHFR . Esta variación genética puede afectar la forma en que su cuerpo metaboliza el ácido fólico y el folato. Ambas son formas de…
¿Cómo se puede utilizar un catálogo de mutaciones somáticas en el cáncer para hacer terapias futuras?

Cuando tiene un grupo de mutaciones, como las que realizan estudios genómicos a gran escala en grupos de pacientes con un determinado tipo de cáncer, la parte más importante es encontrarle sentido a todas las mutaciones. Las mutaciones…
¿Por qué los oncogenes (protooncogenes mutados) rara vez son hereditarios?

Para la mayoría de ellos, si la mutación tiene lugar en una célula de línea germinal (una que conduce a la formación de un óvulo o esperma), el resultado será “letal embrionario”: desarrollo anormal que no conducirá al…
¿Qué debería estudiar para poder ‘jugar’ con la naturaleza? por ejemplo, hacer fresas azules, rosas enormes, narcisos …

Parece que habla de ingeniería genética, que es una gran industria (por ejemplo, Monsanto). Si realmente estás empezando desde cero, te recomendaría tomar algunos cursos básicos de biología (prueba con Coursera si no estás en la escuela). Por…
¿Cómo afectan las sustancias químicas a las mutaciones genéticas?

Me alegro de que hayas proporcionado un ejemplo específico, el benceno, ya que esto mantiene mi respuesta bastante sencilla. El benceno es una molécula hidrofóbica pequeña y simple. Es uno de los 20 productos químicos más utilizados en…
¿Cómo evitan las bacterias la degradación de cantidades excesivas de ADN con el complejo recBCD?

Esta es una muy buena pregunta que probablemente no tenga una respuesta adecuada, dado lo que sabemos. El modelo en el diagrama se basa en la comprensión de la actividad de las proteínas y sus sustratos in vitro.…
¿Cómo es la enfermedad de Tay-Sachs causada por una mutación del marco de lectura?

Las mutaciones de cambio de marco generalmente hacen que los genes no tengan sentido. Esto sucede porque los nucleótidos en el ADN se leen en grupos de 3 llamados codones (más o menos como los grupos de letras…
¿Qué es una mutación enzimática?

Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN que no es reparada por una de las aproximadamente 40 polimerasas que pueden corregir los cambios. Las mutaciones puntuales son cambios de un solo nucleótido que pueden no…
¿Cuáles son los hallazgos recientes sobre el efecto del 2,4-dinitrofenol (DNP) sobre la fertilidad femenina?

DNP es un desacoplador de membrana, donde hace agujeros en las membranas mitocondriales que permiten que los iones H + eviten la ATP sintasa, y simplemente liberan su energía en forma de calor en lugar de ATP. La…