Muchas personas afectadas por la enfermedad de Parkinson quieren saber si puede transmitirse de una generación a otra. La herencia directa de la enfermedad es bastante rara. Se cree que alrededor del 10 al 15 por ciento de todos los casos de Parkinson son formas genéticas de la enfermedad. El otro 85 a 90 por ciento de los casos se clasifican como idiopáticos, lo que significa que la causa exacta es desconocida.
Algunas investigaciones muestran que tener un pariente en primer grado con la enfermedad de Parkinson, como una madre, padre o hermano, aumenta el riesgo de tener Parkinson doble. Las personas con un pariente de primer grado afectado tienen aproximadamente un tres por ciento de riesgo de por vida, en comparación con las personas de la población general que tienen un riesgo de por vida de 1 a 1.5 por ciento. Entonces, incluso si la familia de Parkinson corre, las probabilidades de que desarrolle la enfermedad siguen siendo muy bajas.
Hasta la fecha, las anomalías en genes particulares se han relacionado con un riesgo elevado de enfermedad de Parkinson. Los tres genes más comunes relacionados con el Parkinson son los siguientes:
- PARK2 (parkin)
- LRRK2 (repetición de quinasa 2 rica en leucina)
- Glucocerebrosidase (GBA)
Las mutaciones en el gen GBA son más comunes en la población general. Y las mutaciones en el gen LLRK2 son más comunes en ciertos grupos étnicos, representando aproximadamente del 30 al 40 por ciento de los casos de Parkinson en árabes del norte de África y alrededor del 15 por ciento de los casos de Parkinson en personas de ascendencia judía asquenazí.
Incluso si tiene una mutación genética, eso no significa que se le diagnosticará la enfermedad. No es simplemente una mutación en un gen lo que importa. Los expertos creen que la enfermedad de Parkinson es causada por una compleja interacción de factores genéticos y no genéticos.
Prueba genética
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El porcentaje de personas con Parkinson que tienen una mutación genética conocida es muy bajo, por lo que no se ofrecen pruebas genéticas a todas las personas con Parkinson. Por lo general, las pruebas genéticas se realizan solo con fines de investigación. La esperanza es que los descubrimientos de estudios de investigación puedan abrir la puerta a nuevos objetivos farmacológicos para el Parkinson, o llevar a pruebas que determinarán quién está en riesgo de desarrollar la enfermedad.
Si su familia tiene Parkinson y desea hacerse una prueba genética, primero debe consultar con un asesor genético. Es una buena idea discutir los motivos de las pruebas y el impacto que puede tener en usted y su familia. Existen compañías comerciales que ofrecen pruebas genéticas para la enfermedad de Parkinson, pero las pruebas deben ser llevadas a cabo por un neurólogo y un consejero que se especializan en formas genéticas de Parkinsonismo.
