La enfermedad celíaca es una enfermedad multifactótica:
- Necesitas la composición genética, el 99% de los pacientes celíacos tienen estos genes. Se llaman HLA DQ2 (95%) y HLA DQ8 (~ = 5%); región de clase II de histocompatibilidad principal.
- prolaminas, como las contenidas en el gluten
- Un disparador ambiental desconocido.
Por lo tanto, los genes son necesarios, pero no suficientes, ya que el 30% de la población general tiene estos genes, pero solo el 1% desarrolla la enfermedad.
Entendemos que existe una alta concordancia entre gemelos homocigotos (gemelos reales) que alcanzan el 70% de los casos y 10% de posibilidades de que un familiar de primer grado, un celíaco, desarrolle la EC. Pero los expertos creen que solo el 47% de los genes asociados con la CD se han caracterizado. El resto sigue siendo un misterio.
Fuera de estos recientemente identificados están los genes MHC clase I. Hay muchos otros genes, pero representan cada uno con un pequeño riesgo.
Yo agregaría que la mutación clásica que explica la enfermedad no encaja en este caso. Es un caso de una predisposición genética.
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