La neutropenia congénita grave puede ser el resultado de una de 40 mutaciones genéticas diferentes. ¿Debería haber un curso de tratamiento distinto para cada variante?

A menudo, si la única herramienta que tienes es un martillo, todo parece un clavo.

Cuando se trata de deficiencias inmunes graves, existen opciones muy limitadas para reparar el sistema inmunitario. Ha habido intentos de terapia génica, reemplazo enzimático, etc., pero al final la mejor respuesta habitual es el trasplante de células madre, reemplazando el sistema inmune defectuoso por uno nuevo.

Obviamente, este proceso tiene riesgos, pero la sustitución del sistema inmunitario suele ser la única opción para las deficiencias inmunológicas graves que amenazan la vida (con la excepción de los defectos de las células B que pueden tratarse con reemplazo de anticuerpos).

Por lo tanto, actualmente su medida con un micrómetro, marca con tiza y corta con un hacha. Estamos definiendo las diferentes variantes genéticas para que nuestra tecnología para repararlas mejore y podamos ofrecer algo mejor. Pero por ahora, es ablacionar y reemplazar.